Génmutáció és a pajzsmirigyrák!

A Clevelandi Lerner Kutatóközpont munkatársai három mutációt tanulmányoztak, ebből egy a PTEN nevű gént érinti, melyek megnövelhetik a pajzsmirigyrák kialakulásának valószínűségét - főként gyermekek esetén.

A pajzsmirigyrák előfordulása mind férfiak, mind nők esetén egyre aggasztóbb méreteket ölt. Dr. Charis Eng és munkatársai a pajzsmirigyrák genetikai hátterét térképezték fel, melynek a jövőben akár diagnosztikai, akár terápiás jelentősége lehet. A Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism oldalain bemutatott tanulmány mintegy 3 ezer betegre összpontosított, akik a Cowden-szindrómának nevezett genetikai betegség különböző stádiumaiban szenvedtek. A vizsgálat fókuszában a PTEN, az SDH és a KLLN nevű gének mutációi álltak.

A PTEN egy daganatgátló fehérje, mely az egészséges sejtnövekedés és osztódás szabályozásában alapvető. A gén örökölt mutációi a normál működést gátolják, és daganatok alakulnak ki. A PTEN zavarai a Cowden-szindrómás betegek 80 százalékában vannak jelen, akiknél megnövekedett kockázat tapasztalható emlőrák és pajzsmirigyrák szempontjából. A kutatók a kockázatnövekedést alapvetően a PTEN-hez kötötték, azonban lehetséges, hogy abban az SDH és a KLLN nevű gének is szerepet játszhatnak. Mindazonáltal 18 éven aluliak esetén a PTEN-mutációk növelték a pajzsmirigyrák kockázatát, míg a másik két gén nem.