Felkel-eszik-ALSZIK-felkel-elindul-ALSZIK-felkel-eszik-ALSZIK. Nem egy kisbaba napirendjét vázoltuk, hanem egy alvászavarosét.

A Stanford Orvostudományi Egyetem tudósa, Dr. Emmanuel Mignot Ph.D. és munkatársai 10 évvel ezelőtt azonosították a narkolepszia nevű alvászavar okozóját. Most Mignot és kollegái első alkalommal bizonyították be, hogy egy specifikus immunsejt vesz részt a kórkép kialakulásában ? megerősítve azt a régóta fennálló gyanút, hogy a narkolepszia valójában autoimmun betegség.

Kutatásuk eredményeiről aNature Genetics május 3-ai kiadása számolt be, melynek segítségével hatékonyabban kezelhetővé válhat a betegség, és az immunológusok jobb rálátást nyerhetnek egyéb, gyakoribb autoimmun betegségekre is, mint például a sclerosis multiplex vagy a gyermekkori diabétesz.

?Az eredményekkel végre lezárhatóvá válhat ez a betegség, és segítségükkel a narkolepszi más betegségek modelljeként használható.? ? közölte Dr. Mignot, aki aHoward Huges Orvosi Intézetkutatójaként két évtizede vizsgálja a narkolepsziát.

5171
A narkolepszia 2000 emberből egyet érint, és nappali fáradtság, rendszertelen éjszakai alvás és kataplexia jellemzi ? az izomtónus és izomerő hirtelen elvesztése. Mignot és mások az 1990-es évek végén mutatták be, hogy a betegség a hypocretin nevű hormon hiányból ered, amely az éberséget segíti elő; később pedig kimutatták, hogy a narkolepsziában szenvedőkből hiányoznak az ezt a hormont termelő agysejtek.

Mignot és mások úgy gondolják, hogy a szervezet immunrendszere szerepet játszik a hypocretin-termelő sejtek elpusztításában, főként mivel tudományos bizonyíték van a narkolepszia és a humán leukocita antigén (HLA) egy variánsa közötti kapcsolatról. Az immunrendszer a HLA-kat használja fel a ?saját? és az idegen sejtek megkülönböztetésére (és megtámadja az idegent). A legtöbb autoimmun betegséget összefüggésbe hozták már valamilyen HLA variánssal. A legfrissebb vizsgálatok szerint a narkolepsziás betegek több mit 90 százalékban hordoznak egy ilyen variánst.

?Hosszú ideig az volt a feltételezés, hogy a narkolepsziának köze lehet az immunrendszerhez ? hogy elpusztítja a hypocretint termelő sejteket.? ? közölte Mignot, aki a Stanford Narkolepszia Központjának pszichiátria és magatartástudományi professzora. ?Eddig azonban nem volt rá bizonyíték.?

A mostani vizsgálatban a kutatók teljes genom szűrést végeztek ? amellyel százezernyi génvariáció elemzése történhet ? 1800 főn, akik ugyanazt a HLA génvariánst hordozták.A csoportból 800 esetben fordult elő narkolepszia, és a cél az volt, hogy rátaláljanak arra, mi különbözteti meg őket a kontroll személyektől. A csapat azt találta, hogy a T sejtekhez ? az immunválaszokban résztvevő immunsejtekhez ? tartozó specifikus génvariáció volt jelen a narkolepsziában.

Mivel a T sejtek részt vesznek a folyamatban, Mignot szerint a narkolepszia az immunrendszerből ered. ?Felfedezésünk egyértelműen megmutatja, hogy a narkolepszia egyautoimmun betegség.?

518 ?Ez egy nagyon fontos felfedezés.? ? közölte Merrill Mitler Ph.D., alvászavar szakértő és a Nemzeti Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézetének programigazgatója, aki szintén részt vett a vizsgálatban. ?Bebizonyítja a génvariáns és a hypocretin tartalmú idegsejtek közötti kapcsolatot egy autoimmun támadáson keresztül.?

Mignot szerint valószínű, hogy a HLA és ez a T sejt variáns a hypocretin sejtek elpusztítását okozó kölcsönhatásba lép egymással. Hogy ez pontosan miként indul el, az egyenlőre nem tisztázott, és további vizsgálatokra lesz szükség a rejtély megoldásához. Amint több információnk lesz, a tudósok képesek lesznek azonosítani azokat, akik hajlamosak a narkolepsziára, és blokkolhatóvá válhatnak a specifikus génvariánsok az adott emberekben, hogy meggátolható legyen a betegség kialakulása.

Addig pedig Mignot arra számít, hogy a felfedezés hozzájárulhat más autoimmun betegségek jobb megértéséhez is. Eddig nem mutattak ki egy autoimmun kórkép esetében sem specifikus T sejtes kapcsolatot.

?Biztos vagyok benne, hogy az immunológusok nagyon izgatottak lesznek (a hír hallatára).? ? teszi hozzá Mignot. ?Ha kideríthetjük, mi történik pontosan a narkolepsziás páciensekben, jobban megérthetjük a T sejtek szerepét más autoimmun betegségekben is, amelyeket sokkal bonyolultabb és nehezebb azonosítani.?

A narkolepszia autoimmun betegség