Nyúlik a bőr, hajlik az ízület, de miért?

Ritka betegség különleges tünetekkel. Mit kell tudni az Ehler-Danlos szindrómáról és meglepő tüneteiről?

Csupán néhány ember van, akik az Ehler-Danlos szindróma ritka rendellenességével élnek együtt. A betegség tíznél is több elváltozást alakít ki, attól függően, hogy a kór melyik gént módosítja a szervezetben. A szokatlan tünetek és testi jellemzők miatt a szindróma gyorsan diagnosztizálható, de egyelőre még gyógyíthatatlan.

Mi az az Ehler-Danlos szindróma?

Az Ehler-Danlos szindróma a kötőszövet és kollagénszintézis rendellenes működésére utaló gyűjtőfogalom. A már születéskor kimutatható betegség nemtől és kortól függetlenül jelentkezhet, azonban a tünetek olykor csak hosszú évek után mutatkoznak először.

Szokatlan tünetek

A kollagén a test egyik fontos fehérjéje, mely elsősorban a vér alvadásáért, illetve a bőr, inak, ízületek megszilárdításáért felelős. A betegség során a kollagén hibás működéséből adódóan a páciensek bőre rendkívül nyúlékonnyá, ízületeik túlzottan hajlékonnyá válnak.

A kötőszövet laza szerkezete miatt a bőr akár 2-3 cm-re kinyújtható, majd elengedve ismét visszaáll. Emellett a szindrómában szenvedők szokatlanul fehér bőre könnyen megsérül, amely a véralvadási problémák miatt nagy veszélyt jelent.

Megelőzés

Mivel a betegség a fogantatáskor genetikailag kódolva alakul ki, így megelőzése nem lehetséges. Vizsgálatokkal a tünetek jelentkezése előtt is megállapítható az Ehler-Danlos szindróma, ennek ellenére gyógyítani nem lehet, illetve a kötőszöveti rendellenesség sem állítható helyre. Pszichés zavarok azonban nem társulnak a kórhoz, és a tünetek sem akadályozzák meg, hogy a beteg társaihoz hasonló életvitelt folytasson, így a gyógyíthatatlanság nem jelent közvetlen életveszélyt.

Elővigyázatosság

Különösen nagy óvatosságra van szükség, hogy a beteg szervezete, bőre ne sérüljön! Annak ellenére, hogy maga a betegség nem veszélyes, a kisebb felszíni vágások és horzsolások olyan nagy vérveszteséggel járhatnak, mely akár a beteg halálát is okozhatja. Éppen ezért műtéti beavatkozások előtt speciális előkészületek, illetve egyedi, minél kevesebb vágást igénylő módszerekre van szükség.