Egy új kromoszóma-rendellenességet diagnosztizáltak Kínában

Az emberi 5-ös kromoszóma rendellenességét fedezték fel az északnyugat-kínai Senhszi tartományban.

Paocsi város szülészeti és gyermekgyógyászati központjában diagnosztizáltak egy kislányt törpenövéssel.

Hiányzott egy nemi kromoszómája és az 5-ös kromoszómája hosszú karján a normálistól eltérő görbületet fedeztek fel.

Teng Kaj, a központ genetikai laboratóriumának igazgatója elmondta, ez az első eset, hogy ilyen rendellenességgel találkoztak. A kislány betegségének tünetei a növekedésben való lemaradás és a petefészkek fejletlensége.

Az esetet jelentették a kínai állami orvosgenetikai laboratóriumnak, így bekerült a kínai emberi kromoszóma-rendellenességek katalógusába.