A leukémia genetikai eredete már a magzatban megtalálható!

Leukémiában szenvedőegypetéjűikrek teljes génállományának szekvenálásával brit kutatókmegállapították,hogy a betegséget előidéző első génmutáció már a méhben lévőmagzatbanmegtalálható.

A Brit Rákkutató Intézet szakemberei egy leukémiás -fehérvérűségbenszenvedő - egypetéjű ikerpár teljes génállományát - hárommilliárdbázispárt - elemezték, hogy kiderítsék, mi indítja el a betegséget.

Azamerikai tudományos akadémia folyóiratában, a PNAS-ben közzétettkutatáseredményeitől azt remélik, hogy elvezet új gyógyszerekelőállításához,amelyek már az eredeténél felveszik a harcot a betegséggel.

A tanulmányozott ikrek akut limfoblastos leukémiában (ALL)szenvedtek:ez a leggyakoribb gyerekkori daganat, a betegség a vérsejteket és acsontvelőt érinti. A kór első jelentkezésekor a betegek 80 százalékameggyógyul. A páciensek 20-25 százaléka azonban visszaesik, ésesetükbenmindössze 30 százalékos a túlélési arány.

Az már régóta köztudott, hogy hibás gének állnak a betegséghátterében, és valószínűleg környezeti tényezők jelentik a ,,gyutacsot" abetegség kialakulásában.Összehasonlítva az ikrek vér- és csontvelőmintáit, Mel Greavesprofesszor és kollégái egyetlen azonos genetikai mutációt találtakmindkétikerben, a leukémiát okozó ETV6-RUNX1 jelű gént.

A kutatók arra következtetnek, hogy ennek a mutációnak már jelenkellett lennie az ikrek egyikében akkor, amikor még magzatként azanyaméhben voltak. A mutációt hordozó sejtek átterjedtek a másikikerre aközös placentáris véráramlással.

Az egypetéjű ikreknél összesen 22 másik génmutációra bukkantakaszakemberek, de egyik sem volt jelen az ikerpár mindkét tagjánál, azazezeka gyermekek világra jötte után jelentek meg, ahogy a betegségkifejlődött.

,,Képesek voltunk a teljes emberi genom szekvenálására. Ezelőszörmutatta meg nekünk, hogy ez az a kulcs génmutáció, amely a leukémiateljesfolyamatát elindítja. A többi mutációnak a születés után kellettelőadódnia" - idézte Greaves professzort, a tanulmány társszerzőjéta BBChírportálja.