A kisnövésű emberek kórja, az achondroplázia

Gyanúsan kicsi a gyerkőc, de vajon a törpeségre is gyanakodni kell-e? Kicsi vagyok, és az is maradok?

Alacsony a gyerek, de egyelőre ez fel sem tűnik a családnak, hiszen senki sem súrolja a plafont a fejével. A kamaszkor küszöbén azonban minden tini hirtelen, nagynövekedésnek indul a hormonháztartás átalakulásával. Ha a csemete magassága nem igazán követi a társai termetét, érdemes gyanakodni.

A törpeségnek, vagy más néven achondropláziának vannak észlelhető tünetei. Mik ezek pontosan?

Mi az achondroplázia?

A betegség a csont porcosodásának rendellenessége miatt alakul ki. Ez elsősorban a hosszú csöves csontoknál figyelhető meg, melynek oka a végtagok szemmel látható rövidsége. Ennek jelei már az újszülötteknél észlelhetőek, viszont gyermekkorban még kevésébe feltűnő.

A betegséggel való szembesülés a kamaszkorban elkerülhetetlen, mivel a növekedés korai befejeződése miatt ők nem nyúlnak együtt társaikkal. Az ebből adódó lelki problémák megelőzése érdekében már korábban érdemes mind a gyerkőcnek, mind a szülőknek pszichológiai tanácsadáson is részt venni.

Testi jelei

A porc csontosodásának zavarában szenvedők hasonló testi tünetekkel rendelkeznek. Az átlagos testmagasság 130-140 cm közötti, mivel végtagjaik rövidebbek a megszokottnál, és a csigolyák is kisebbek a normálisnál. A szembetűnő jelek közé tartozik a fej méretének aránytalan nagysága.

Ez már a megszületésnél gyanús jellé válhat, mely után genetikai és ultrahangos vizsgálatok segítségével megállapítható az achondroplázia.

Más tünetek

A kisnövésű emberek végtagjain, az ujjak hossza szinte megegyezik, emellett az arcvonásaik is mutatnak hasonlóságot. Az achondropláziára jellemző a kiemelkedő homlok és állkapocs, ezzel együtt az orrgyök mélyebben helyezkedik el.

Annak ellenére, hogy a külsőjük számos jellel utal betegségükre, egészségük, kedélyállapotuk, és intelligenciájuk semmilyen módon nem tér el normális méretű társaikétól. Ugyanilyen fontos megjegyezni, hogy a rendellenes növekedés nem jár súlyos szövődményekkel sem.

A betegség oka

A folyamatos genetikai vizsgálatok jelenlegi eredményei a betegség kialakulását a 4-es kromoszóma rövid karján található gén mutációjához kötik. Ez kihat az FGFR-3 receptor működésére, mely végül porcosodási problémákhoz vezet.

Az achondroplázia a ritka betegségek közé tarozik. Csupán négy-hat gyermek születik évente, a problémát az jelenti, hogy dominánsan öröklődik. Tehát ha az egyik szülő génjei között szerepel, akkor 50 % az esélye annak, hogy a gyermekük kisnövésű lesz.

Megelőzése

Mivel genetikai rendellenességről van szó, ezért tudatos módszerekkel, életmódváltással nem megelőzhető a kialakulása. A betegség azonban nem jár együtt súlyos egészségügyi problémákkal, tehát a „normális” élet épp úgy megvalósítható, mint a megszokott méretű embereknél.