Mi is az a Tourette-szindróma?

Nem ritka jelenség, hogy valaki akaratlanul pislog, krákog, szipog, esetleg furcsa mozdulatokat tesz, vagy szavakat ismételget. Ezek lehetnek a Tourette-szindróma jelei is.

Sokak számára bizonyára ismert elnevezés a tic kifejezés. Kevésbé ismert tény, hogy a tic-zavarokat többféle csoportba soroljuk, és ezek közül a legösszetettebb zavar a Tourette-szindróma (TS), amely diagnózisának kritériuma, a legalább egy éven keresztül fennálló hangadásos (például krákogás), és motoros (például pislogás) ticelés. A rendellenesség neve a XIX. században élt Gilles de la Tourette francia neurológustól származik, aki elsőként írta le a jelenséget.

A szindróma tünetei, lefolyása és kimenete igen változatos képet mutat. Egyénen belül és egyének között is állandóan változhat a ticek súlyossága, jellege: bizonyos tünetek megjelennek, míg mások eltűnnek, és az enyhébb és súlyosabb időszakok is váltják egymást.

A tünetek tipikusan gyermekkorban kezdődnek, leggyakrabban 5-6 éves kor körül, majd általában a korai kamaszkorban érik el „csúcspontjukat”, a serdülőkor végére pedig az egyének 70-80 százaléknál teljesen eltűnnek, vagy csak enyhe formában maradnak fent.

A Tourette-szindróma ún. neuropszichiátriai betegség, kialakulásában genetikai okok valószínűsíthetők, azonban a ticek sajátos jellegében, illetve a tünetek alakulásában környezeti tényezők is szerepet játszanak. A Tourette-szindróma pontos okát még nem sikerült meghatározni.

A kutatók az agy egy részének, a bazális ganglionok biokémiai egyensúlyának megbomlását vélik a betegség hátterében. A bazális ganglionok és a cortex közötti pályák vezérlik a motoros mozgásokat, és ezáltal fontos szerepet töltenek be a ticek megjelenésében. Továbbá a tic-zavarok kialakulásáért felelősek lehetnek az olyan neurotranszmitterek, mint a dopamin és a szerotonin.

A TS férfiak esetében 3-4-szer gyakrabban fordul elő, mint nőknél. A szindrómát minden etnikai csoportban megfigyelték. Bár a média gyakran utal arra, hogy a Tourette-szindróma fő tünete az akaratlan káromkodás (coprolalia), valójában ez a tünet csak igen ritkán fordul elő. Míg a legtöbb esetben a stressz, feszültség, aggodalom vagy fáradtság erősíti a tünetek megjelenését, addig a feladatra való koncentráció csökkentheti azokat.

A tünetek leggyakrabban mérsékelt súlyosságúak, és a fő problémát sokszor a környezet nem elfogadó attitűdje, illetve az igen gyakran társuló ún. komorbid zavarok jelentik. A Tourette-szindróma gyakran együtt jár ADHD-val (figyelemhiányos hiperaktivitás zavarral), kényszerbetegséggel, tanulási zavarokkal.

Sokszor megfigyelték autizmussal élőknél és Asperger-szindrómásoknál is. Másodlagos tünetként gyakran megjelenhetnek szorongásos tünetek, dühkitörések, hangulati problémák, melyek gyerekeknél sokszor az iskola, illetve a társak részéről érkező elutasítással is összefüggésben állhat. A kezelésben ezért is elsődleges fontosságú a pszichoedukáció, azaz mind a páciens, mind a környezete pontos felvilágosítása a betegség jellegéről.

A Tourette-szindróma kezelésében gyakran alkalmaznak gyógyszereket (mivel a fent említett ingerületátvivő anyagok (dopamin és a szerotonin) hatással vannak a központi idegrendszerre, általában a szervezet dopaminszintjét csökkentő gyógyszereket), melyek azonban személyenként változó hatékonyságúnak mutatkoznak, és bizonyos (egyénileg változó) mellékhatások miatt nem minden esetben könnyítik meg a páciensek életét.

A legeredményesebb kezelésének a pszichoedukáció és az ún. szokás-visszafordító viselkedésterápia kombinációja bizonyult. Ennek lényege, hogy a ticek formái gyakorlással, megerősítésekkel és visszajelzésekkel átalakíthatók, így egyrészt a környezet számára elfogadható formában nyilvánulhatnak meg, a páciens pedig átélheti azt, hogy bizonyos mértékben képes viselkedését irányítani. Vizsgálatok bizonyítják, hogy ez a módszer hosszabb távon a ticek intenzitásának, és gyakoriságának csökkenéséhez vezet.

A Tourette-szindrómával való könnyebb együttéléshez sokat segítnek az ún. önsegítő csoportok is. Fontos néhány tévhitet eloszlatni a Tourette-szindrómval kapcsolatban:a szindróma nem jár mentális vagy fizikális károsodással, nem fertőző. Nem befolyásolja az intellektuális képességeket.

A Tourette-szindróma tehát egy igen összetett jelenség, kezelése a változó tünetek miatt egyénenként eltérhet, a sikeres kezeléshez nagyon fontos a páciensek, a szakemberek (kezelőorvos/pszichológus) és a környezet (szülők, tanárok, iskolatársak) együttműködése.