Naponta több száz roham kínozza: ritka betegség rövidíti meg az angyali kislány életét

PUBLIKÁLÁS: 2026. január 30. 17:00

Nem sokkal a harmadik születésnapja előtt kapta az első rohamot. A kislány ma már 200 rohamot is elszenvedhet, mialatt egy ritka betegség miatt várhatóan csak néhány éve maradt hátra.

Bors

A szerző cikkei

Nem sokkal a harmadik születésnapja előtt kapta az első rohamát Holly Nayler, ami a legkorábbi jele volt a gyermekkori demencia egy ritka formájának. Az orvosok csak később tudták diagnosztizálni a betegséget, amely végül a kislány életét fogja követelni.

Ritka betegség miatt naponta több száz rohamot kap az ötéves kislány / Fotó: Forrás: GoFundMe

Ritka betegséggel küzd az ötéves kislány

Édesapja, a 40 éves James elmondása szerint a ma már ötéves Holly addig teljesen jól fejlődött, korán elkezdett járni és csupán akkor figyeltek fel arra, hogy valami nincsen rendben, amikor a rohamok megkezdődtek.

Minden egészségügyi ellenőrzésen átesett, és a háziorvosi vizsgálatai is rendben voltak, amíg el nem végezték a genetikai vizsgálatot. Fertőzést, majd epilepsziát vizsgáltak nála, ám az epilepsziára szakosodott nővérek biztosak voltak abban, ennél többről van szó

- tette hozzá az essexi Colchesterből származó férfi, aki ma a lánya teljes munkaidős gondozója.

Végül 2024. március 26-án diagnosztizálták a kislánynál a CLN2 Batten-kórt, vagyis a gyermekkori demenciát. Az állapot miatt Holly lassanként elveszíti a kommunikáció, a járás, valamint az önálló evés és ivás képességét. Világszerte kevesebb mint 2000 gyereknél diagnosztizálták ezt a betegséget, az Egyesült Királyságban pedig mindössze 30-50 gyermeknél.

Az orvos elmagyarázta, hogy végső soron, kezelés nélkül, Holly várható élettartama öt és nyolc év között van

- mondta el James.

Mára a kislány szívszorító rekordot állított fel, miután egyetlen nap alatt 187 rohamot kapott. A betegsége ellenére azonban az édesapa állítása szerint Holly nagyon élénk, rajong a dinoszauruszokért és imádja az állatkertet. James és Holly édesanyja, a 32 éves Lauren úgy véli, a kislányuk - akinek van egy 18 hónapos, Poppy nevű húga is -, mentálisan 12 és 18 hónap között lehet.

Hollynak akár napi 200 rohama is lehet, mialatt hetente öt napot iskolában tölt. Néha az egész napot kihúzza, máskor pedig kapunk egy telefonhívást arról, hogy nem birkózik meg jól a helyzettel. Akadnak napok, amikor jól beszél és kommunikál, máskor pedig az iskola személyzete képes kártyákat használ

- magyarázta el James.

A család a diagnózis után a Brineura enzimpótló terápiás kezelési módot választotta, ami ugyan nem gyógyítja a betegséget, viszont lelassítja, a várható élettartamot pedig késő tizenéves korig kitolja. Holly továbbá egy agyműtéten is átesett, melynek során egy portot ültettek be az erekbe, így négy óránként infúzióban kapja a gyógyszert közvetlenül az agyába, valamint kéthetente kezelésen esik át a Great Ormond Street Kórházban. A család jelenleg egy GoFundMe-oldal segítségével gyűjt adományokat, hogy fedezni tudják a hosszas, több órás utazás költségeit – írja a The Sun.