Küklopsz baba születik – Holoprosencephalia: amikor az agy nem válik ketté

Kevés ijesztőbb dolog létezik egy leendő szülő számára, mint amikor kiderül: a várva várt kisbaba súlyos genetikai rendellenességgel fejlődik az anyaméhben. A holoprosencephalia – vagyis az „egybeforrt agy” – egy ritka, de súlyos betegség. A legsúlyosabb esetekben a gyermekek arca a görög mitológiából ismert Küklopszokra emlékeztethet: előfordulhat, hogy csak egyetlen középső szem alakul ki. Ezért hívják a betegséget sokszor „Küklopsz-betegségnek”. Bár rendkívül ritka, az ilyen rendellenesség létezése is rávilágít arra, mennyire összetett és érzékeny folyamat egy emberi élet kialakulása.

A Küklopsz-betegség, minden szülő rémálma

Mi az a holoprosencephalia?

Ideális esetben az agy két részre szokott válni, amikor egy kisbaba az anyaméhben fejlődik. Ez a folyamat azonban egy ritka hiba miatt meghiúsulhat, és az agy részben, vagy egészben egyben maradhat. Így alakul ki a holoprosencephalia, vagy röviden HPE.

Ez a genetikai rendellenesség nemcsak az agyat érinti, hanem az arcot is torzíthatja, és sajnos sokszor súlyos egészségügyi problémákhoz vezet.

Milyen súlyos ez a betegség?

1. A HPE-nek több formája van – a legsúlyosabb, az alobar, amikor gyakorlatilag nincs külön agyfélteke. Ezek a babák sajnos többnyire csak rövid ideig élnek.
2. Enyhébb típusa a semilobar, ahol az agy hátulsó része már elkezd különválni. Az ilyen gyerekek többsége néhány évig életben marad, bár intenzív orvosi segítségre van szükségük.
3. A legenyhébb, lobar forma esetén az agy nagy része már jól elkülönül, és az érintettek akár felnőtt korukig is élhetnek, de folyamatos fejlesztést igényelnek.

Az arc is árulkodik

Nem csak az agy a gond! A holoprosencephalia az arcot is megváltoztatja – néha drámai módon. A legsúlyosabb esetekben, például az alobar formánál előfordulhat az úgynevezett cyclopia (Küklopsz-betegség), amikor csak egyetlen középső szem alakul ki. Ez nagyon ritka, de enyhébb esetekben is előfordulhat, hogy a szemek túl közel ülnek egymáshoz, vagy lapos az orr, esetleg hiányzik a középső fog.

Mi okozza ezt a különös hibát?

A fő bűnös a genetika – bizonyos gének, mint az SHH vagy a ZIC2 hibája okozza az agy „összeforrását”. Ezek a gének olyanok, mint az agy „programozói”: ha elrontják a kódot, baj lesz. Ráadásul a környezeti tényezők is szerepet játszhatnak, például az anyai cukorbetegség, bizonyos gyógyszerek vagy az alkohol.

Hogyan derül ki, és mit lehet tenni?

Szerencsére ma már a terhesség alatt, ultrahanggal sokszor kiszűrik a problémát, így időben megkezdhető a felkészülés, és genetikai tanácsadást is kaphatnak a szülők.

Gyógymód?

Gyógyítani sajnos nem lehet, de a tüneteket kezelni, a gyerekek életminőségét javítani igen, bár ehhez komoly orvosi csapat (neurológus, fejlesztőpedagógus, endokrinológus) munkájára is szükség van. 

Az alábbi videóból többet is megtudhatsz a betegséggel kapcsolatban:

Alábbi cikkeinket se hagyd ki: