Da-da dadogunk!

A Washington Egyetem St. Louis-i Orvosi Karának kutatói arra a felismerésre jutottak, hogy a tartós dadogás hátterében egy gén mutációi állhatnak.

A Journal of Biological Chemistry című online lapban megjelent tanulmány azt állítja, hogy a mutációk, melyek a lizoszómákra vannak hatással, egyes esetekben szerepet játszhatnak a dadogás kialakulásában. A tanulmány egyik szerzője, Stuart A. Kornfeld arról is beszámolt, hogy a két dolog közötti összefüggés pontos mibenlétét egyelőre nem értik, aminek részben az az oka, hogy még nem tudnak eleget a beszédmechanizmus folyamatáról.

A dadogás genetikai okait először egy 2010-es tanulmány tárta fel, melyben Dennis Drayna és munkatársai egy kiterjedt pakisztáni családon végeztek vizsgálatokat, ahol halmozódva fordult elő a dadogás. A legtöbb családtagban három genetikai mutációra bukkantak, melyek számos egyéb, szintén dadogó pakisztániban, észak-amerikaiban és európaiban is előfordultak, a nem dadogók közül azonban egynél sem.

Mostanáig a három gén közül az egyikhez még nem sikerült egyetlen rendellenességet sem társítani. Drayna ezen gén három különböző mutációját azonosított be dadogó egyéneknél, Wang-Sik Lee, a Washington Egyetem munkatársának biokémiai elemzései alapján pedig világosság vált, hogy mindhárom mutáció károsítja az enzimeket, de mindegyik másként. A kutatás szempontjából lényeges felismerés azonban az, hogy a NAGPA nevű génben előforduló mindhárom mutációnak felismerhetőek káros hatásai a tartós dadogással küzdő emberekben.

A szakemberek most a másik két génmutációt készülnek kielemezni, ám mivel úgy vélik, a három génmutáció összesen csupán a tíz százalékánál fordul elő azoknak, akiknél halmozott dadogás jelentkezik a családban, folytatni fogják a kutatást, hogy további felelős géneket keressenek.