Nem tudta összezárni a kezét, ritka diagnózist kapott a 3 éves lány

Nagyon ritka betegséggel diagnosztizáltak egy mindössze hároméves kislányt az orvosok. Az egész azzal kezdődött, hogy Rebecca Carney észrevette, hogy lánya, Shea egyensúlyproblémával küzd és a beszéddel is gondjai voltak.

A ritka kórság miatt Shea olyan idegrendszeri fejlődési rendellenességgel küzd, aminek számos állapota és hatása van. Többek között nem tudja becsukni a kezét és a felülés is nehezére esik. 

A kétgyermekes anyuka nagyon boldognak és társaságkedvelő kislányként jellemezte Sheát, aki most azon dolgozik, hogy megerősödjön. 

- A világon mindössze 330 embernél diagnosztizáltak GAND-ot, és az orvostudomány nem rendelkezik sok ismerettel, mivel a rendellenesség nagyon ritka - árulta el Rebecca a Mirrornak.

Az orvosok teljes genomszekvenálást végeztek, hogy megvizsgálják Shea DNS-ét. Hat hónapba telt, mire az eredmények megerősítették a GAND diagnózist, és az orvosok szerint Shea esetében az állapot spontán alakult ki. A családjában senki sem hordozza a gént.