Azt hitték, pszichés problémái vannak, majd kiderült: Mónika gyógyíthatatlan beteg

PUBLIKÁLÁS: 2026. január 03. 16:00

Izomgyengeség, látászavar, nagyothallás, tanulási nehézségek, cukorbetegség, epilepszia, migrén, pajzsmirigy problémák... látszólag egymástól teljesen különböző betegségek, hátterükben azonban egy gyógyíthatatlan betegség is állhat. Hosszú évek szenvedése után kiderült, hogy Mónikánál is ez a baj, ráadásul a diagnózis szerint nála egy nagyon ritka mutáció áll fent. Az is lehet, hogy ő az egyetlen ilyen beteg a világon.

Míg más gyerekek gond nélkül futkorásztak a szünetben az iskolaudvaron, vagy épp a tornaórán játszottak kidobósat, addig Mónika azt vette észre, hogy a futástól szokatlan izomfájdalom kezdi gyötörni, rosszul van. Mindössze 13 éves volt, amikor magas vérnyomást diagnosztizáltak nála, de kislány már kamasz korában szívproblémákkal küzdött, illetve állandóan migrén gyötörte. Sőt, szülei elmesélése alapján már kisbabaként különös volt, hogy Mónika nem aludt egy óránál többet. És ott volt az furcsa meredős állapot is. Szülei azt gondolták Mónika csak ábrándozós fajta, és van, amikor annyira a gondolataiba réved, hogy a külvilágból semmit sem érzékel. Hosszú évekbe telt, mire kiderült, hogy ez az úgynevezett meredős állapot valójában az epilepszia egyik fajtája, amit ma már gyakran sokkal komolyabb rohamok követnek, naponta akár háromszor-négyszer is. Mónika mindig is érezte, hogy valami nincs rendben vele, de a diagnózisra hosszú éveket kellett várni, egészen pontosan 45-öt.

Teknyős Pálné Hosszú Mónika egy nagyon ritka, mitokondriális betegségben szenved. A diagnózist 45 éves korában kapta meg.
Fotó: Bors olvasói fotó

Mik ezek a rejtélyes tünetek?

Teknyős Pálné Hosszú Mónika 52 éves. Férjével Kecskemét közelében, Akasztón él. Lányuk, Fanni pár éve felköltözött a fővárosba, ahol könyvelőként helyezkedett el egy gyógyszeripari vállalatnál. Érdekes, hogy Fannit épp ebbe az irányba sodorta az élet, valószínűleg nem is véletlen. Édesanyja ugyanis egy genetikai eredetű gyógyíthatatlan betegségben szenved.

A kezdetetek óta fennálló gyanús tünetek után Mónika állapota 2013-ban rohamosan romlani kezdett, miután átesett három komoly műtéten.

Végül a Ritka Betegségek Intézetében 2018-ban mondták ki róla, hogy Mónika egy mitokondriális betegséggel él együtt, ráadásul annak egy olyan mutációja (POLG/PEO-SANDO) van nála jelen, ami még sehol sincs a világon egyetlen szakirodalomban sem regisztrálva.

“Az egészben a legrosszabb a bizonytalanság”

Mónika egész életét a bizonytalanság lengte be, amin az sem változtatott igazán, hogy megszületett a diagnózis. Jelenlegi ismereteink alapján a mitokondriális betegség 5000 emberből érint egyet, de elképzelhető, hogy Mónikának még izomdisztrófia is társul hozzá. Azért gyanakszik erre az orvosa, mert Mónikának problémát okoz megfogni valamit, mert ugyan nem tud rászorítani, elengedni sem tudja azt.

Az egészben a legrosszabb a bizonytalanság, és az, hogy ez a betegség nem gyógyítható. Senki nem tudja előre megmondani, hogy mi lesz a végkimenetele, de folyamatos a romlás. Sokszor egyik napról a másikra romlik az állapotom. Például ott van a bal szemem. Volt egy nagyon nagy rohamom, ami után órákra lebénultam. Akkor zárult be a bal szemem is. Fokozatosan halnak el a sejtek, de ha teljesen elhal már az adott szerv, az már utána soha nem fog működni

– mondta lapunknak az akasztói édesanya.

Teknyős Pálné Hosszú Mónika egy nagyon ritka, mitokondriális betegségben szenved — Mónika és férje, Pál. Mónika betegségét laktát-vizsgálattal, izombiopsziával és genetikai vizsgálattal is igazolták. Fotó: Bors olvasói fotó

Ha a beteg túlterheli magát, az katasztrofális következményekkel járhat együtt

Mónika korábban fizikai munkát végzett: dolgozott varrodában, szőlőben, illetve volt, hogy takarítónőként helyezkedett el. Ezt akkor még nem tudta, de a fizikai munka sajnos sokat ártott az állapotának, hiszen a mitokondriális betegség lényegében egy terhelési intoleranciát is jelent.

Az 52 éves nő ma már csak otthonról tud dolgozni: beteg emberek által készített termékeket; lepedőket, törölközőket, vagy épp fából készült termékeket árusít.

Szívesen bejárnék munkába, hogy emberek között legyek, de sajnos ezt nem tudom megtenni. Nem tudok például egyedül utazni, buszra szállni. Ha mégis menni kell valahova, mondjuk a kórházba, akkor az utazás annyira kimerít, hogy 10 métert nem tudok utána magamtól megtenni, kerekesszékre van utána szükségem

— hangsúlyozta Mónika, illetve hozzátette, hogy hála istennek a családját még el tudja látni.

Mónikát a diagnózis előtt pszichés betegnek hitték

Komoly kálváriát járt végig Mónika a diagnózisa felállítása előtt.

Sokan kételkedtek ugyanis abban, hogy a nő valóban beteg, volt, aki úgy gondolta, hogy Mónika a tüneteket csak beképzeli, vagy pedig valamilyen mentális betegség, például skizofrénia áll a furcsa tünetek mögött.

Mára már kiderült, hogy Mónika két nővére is hordozó, de náluk nincs jelen a különös mutáció. Az, hogy a mitokondriális betegek magukra hagyva érzik magukat, nem ritka. Éppen ezért hozta létre Mónika négy évvel ezelőtt a “Törékeny Erő” Mitokondriális betegek történetei és mindennapjai Facebook csoportot, hogy a ritka betegségben szenvedők összekapcsolódjanak, információkat és praktikákat cseréljenek egymással.

A csoportnak ugyanakkor van egy küldetése is: megismertetni az emberekkel ezt a különös betegséget.

Nekik is szükségük van ugyanis a támogatásra és a segítségre. Míg például egy cukormérő műszer már TB-támogatott, addig egy laktát-mérő, ami a túlzott terhelést és az általa okozott élettani kockázatok elkerülését méri, több százezer forint. Mónika azért harcol, mert sorstársaival ők gyakran láthatatlanok maradnak az egészségügyben, pedig a korai felismerés életet is menthet. Szeretné, ha több információt kapnának az éppen zajló gyógyszerkísérletekről és a jövőbeli kilátásaikról.

A szervezet normál működéséhez a mitokondriumok adják az energiát. Ha azonban a mitokondrium beteg, akkor nem tudnak jól működni a szervek sem. Vannak betegek, akiknek csak az izomzatát érinti (mitokondriális miopátia), másnak több szervét is, vagy épp a központi idegrendszerét érinti. A lényege, hogy a beteg nem bírja a terhelést, a szervezet egyik pillanatról a másikra kimerül. Jelenleg többnyire tüneti kezelések állnak rendelkezésre, végleges gyógymód még nincs.