Nem mosolyogtak, 4 testvért ugyanaz a ritka betegség sújtotta: „Szép lassan elveszítettük őket”

Ritka agyi rendellenesség jelent meg szinte egyszerre a 4 éves Austyn, a 6 éves Amelia, a 9 éves Aubrey és a 12 éves Adalee esetében. A diagnózis teljesen megváltoztatta a család mindennapjait, ugyanakkor rengeteg kérdésre is választ adott.

Az agyi rendellenesség pokollá tette a család mindennapjait

Egy nyugat virginiai család a poklok poklát élik át, miután mind a négy lány gyermeküket ugyanazzal a ritka agyi rendellenességgel diagnosztizálták.
A hat gyermekes szülők Paul és Ashlee Higginbotham azt gondolták, hogy már mindent láttak, ami a gyermekbetegséget érinti, egészen addig, amíg legkisebb lányuk Austyn furcsa tüneteket produkált. Születése óta alig aludt, sosem mosolyog és gyakran remegett. Mindössze 18 hónaposan egy genetikai vizsgálat fedte fel a megjelent tünetek mögött rejtőző, sokkoló igazságot: a kislány úgynevezett Arnold-Chiari szindrómában szenved. A betegség akkor alakul ki, ha az agy egyik fele nem illeszkedik megfelelően a koponyába és a gerinccsatornába szorul. - írta az Unilad.

Dr. David Harter az NYU Langone Gyermekidegsebészeti Központjának igazgatója elmondta, hogy ez a betegség gyengeséget, fejfájást, gerincferdülést, rosszabb esetben pedig bénulást is okozhat ha nem kezelik időben. 

- mondta az édesanya a CBS Newsnak. Az orvosok rájöttek, hogy Austyn agya nyomást helyez a gerincére, ezzel teljesen elzárva  gerincvelő folyadékot, emiatt sürgős agyműtétre volt szüksége. A család New Yorkba utazott, ahol Dr. Jeffrey Greenfield műtötte meg a kislányt még 2023 márciusában. A műtét után Austyn teljesen átformálódva ébredt.

- emlékszik vissza az édesanya. „Amikor visszavittük kontrollra azt mondtam az orvosnak, hogy nekem adta a lányom mosolyát.”

Azonban a megkönnyebbülés nem tarthatott sokáig. 5 nappal később a három éves Ameliat kellett orvoshoz vinni Lyme-kór gyanújával. A vizsgálatok során kiderült, hogy Amelia is ugyanazzal a rendellenességgel szenved, letapadt gerincvelővel párosulva. Őt is műteni kellett. Következőként a hét éves Aubrey kezdett el furcsán viselkedni - nyűgös volt, visszahúzódóvá vált, és húgyúti fertőzésekkel küzdött. 

- mondta Ashlee. - „Ő volt a mi kis boldog gyermekünk, aztán egy nap felébredt és teljesen más lett, mintha átkapcsolták volna, és mi szép lassan elveszítettük őt. Azt kívánom bárcsak előbb gondoltunk volna erre.”- teszi hozzá.

2023 novemberére három testvér átesett egy teljes gerinc- és agyműtéten, de a család még ekkor sem nyugodhatott meg. Az idősebb, 12 éves lányuk Adalee lábfájdalmakkal küzdött éveken keresztül. Őt is ugyanezzel a rendellenességgel diagnosztizálták. 
Az egész tiszta homály, mintha csak egy rossz vicc lenne. 

- mondta Ashlee. Dr. Greenfield is ugyanezt az elméletet osztotta, hogy elképzelhetetlenül ritka az az eset, amikor négy testvér ugyanazon betegségben szened, mivel az Arnold-Chiari szindrómában szenvedők 10 százalékánál diagnosztizálták genetikai betegségként.

A négy testvér a műtétek és a diagnózis után már jól vannak. Az édesanyjuk annyit mondott: „Dr. Greenfield visszaadta  családunkat és ez a legnagyszerűbb ajándék, amit bárki kaphat.”