Sárikának olyan betegsége van, mint senki másnak, de felcsillant a remény

Az 5 éves Sárika egy olyan ritka fejlődési rendellenességben szenved, aminek létezéséről csak 2016 óta tud a tudomány, Magyarországon pedig egyelőre ő az egyetlen olyan ismert beteg, aki ezzel a génmódosulással él. Sárika 5 éves kora ellenére még csak szótagokat mond, mozgásban és látásában korlátozott, valamint szenzorosan rendkívül érzékeny. A folyamatos fejlesztéseknek hála azonban állapota nagyon sokat fejlődött, járókerettel a kislány ma már magától lépked, sőt biciklizik is!

Sárikának elsőként Babicz Szabolcs, a család barátja hirdetett gyűjtést, majd ezt követően a Jótékonysági licit Nagykanizsa nevű csoport karolta fel Sárika ügyét azért, hogy a fejlesztésekhez szükséges segédeszközöket, illetve magukat a fejlesztéseket állni tudja a család. A fejlesztések nagy része államilag ugyan támogatott, de vannak olyan kezelések is, amik csak magánúton érhetőek el. Az édesanya, Kata szerint ezek nagyon sokat segítenek Sárinak és a kislány is szereti őket. A rengeteg terápiának köszönhetően a kislány állapota rengeteget fejlődött, ami egy gyűjtésnek is köszönhető, melyre 2 millió forintos célt tűztek ki.

A kitartó munka meghozta gyümölcsét

Ahogy azt korábban a Metropol megírta, Sárika betegségére egyelőre nincs biztos gyógymód, de jelenleg is zajlanak a kutatások, Amerikában pedig létezik egy kísérleti fázisban lévő génterápiás kezelés, amit három kislány már meg is kapott. Hogy a génterápia mennyire hatásos, annak eredményeire még várni kell, de a remény már felcsillant: egy nap talán lesz megoldás. Addig is rengeteg különféle fejlesztés áll rendelkezésre, amiből Sárika szülei, Kata és Robi igyekeznek minél többet biztosítani kislányuk számára.

Sárika az intenzív terápiák alkalmával használja az úgynevezett spider suit-ot is, ami egy mellényből, nadrágból és cipőből összeálló segédeszköz, amit rugalmas gumikötelek kötnek össze. A speciális segédeszközzel intenzíven fejleszthető a kislány izomzata, egyensúly érzéke, de akár a tapintása is.

A negyedévente esedékes intenzív mozgásterápiák szintén játékosan zajlanak:

— számolt be a pozitív tapasztalatokról az édesanya.

Sőt, a korábbi gyűjtésből, adományokból befolyt összegből a család otthon is kialakított egy saját eszközparkot, ami a nyári szünidőben nagy segítség volt a gyakorlásban.

A ritka fejlődési rendellenességről még keveset tud a tudomány

Sárika 2020. június 29-én született Zalaegerszegen, édesanyja elmondása alapján az átlagosnál kisebb és gyengébb babaként. Az orvosok azonnal megállapították, hogy a kislány csökkent izomtónussal rendelkezik, amit az orvostudomány hypotóniaként jegyez. Kivizsgálások sora vette kezdetét, de a diagnózisra négy évet kellett várni. Kiderült, hogy a kislány egy nagyon ritka genetikai elváltozással él, ez pedig nem más, mint a HNRNPH2, ami egy X kromoszómához kötött idegrendszeri fejlődési rendellenesség.

A kutatók jelenleg egy olyan kezelésen dolgoznak, amelynek célja a HNRNPH2 gén deaktiválása abban a hitben, hogy egy másik gén átveszi annak alapvető funkcióit és helyreállítja a hatékony RNS összeillesztést.

— írta a Sári naplója Facebook csoportban az édesanya.