„A kisfiam szájában láttam meg a jelet – szörnyű kórt diagnosztizáltak nála” 

Egy mindössze hatéves kisfiú, Myles Hughes élete teljesen megváltozott, miután édesanyja, Georgia észrevett valami különöset a gyermek szájában. Az ártatlannak tűnő jel végül egy szívszorító diagnózishoz vezetett: olyan ritka genetikai betegséggel küzd, amely az Egyesült Királyságban rajta kívül mindössze öt másik gyermeket érint.

Myles születésekor már több rendellenességgel jött a világra: siket volt, bal csípője pedig ficamodott. Ám az igazi aggodalom akkor kezdődött, amikor kétéves korában egy esés következtében kiesett az első két foga – és azok nem nőttek vissza. Georgia számára ez volt az első komoly figyelmeztető jel.

 – emlékezett vissza az anya. 

A fogorvos végül kimondta a diagnózist: hypodontia, vagyis a fogak hiánya, ami a 4H leukodystrophia egyik fő jele. 

A 4H leukodystrophia egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amely az idegrendszert támadja, és súlyos mozgáskoordinációs zavarokat okoz. Az orvosok szerint Myles állapota egyedi, hiszen nemcsak járni és beszélni nem tud, de teljesen siket is. A kór egyelőre gyógyíthatatlan, és az érintett gyermekek többsége nem éri meg a tinédzserkort. Georgia, aki egyedül neveli fiát, elmondta: 

Myles soha nem tanult meg járni, mozgása mindig rendkívül bizonytalan volt. Az MRI vizsgálatok kimutatták, hogy az agyában hypomyelinisatio áll fenn, vagyis az idegsejtek közötti ingerületátadás súlyosan sérült. Ez vezetett ahhoz, hogy az orvosok kimondják a végső diagnózist. A kisfiúnak ma már hallókészülékre, szemüvegre és sisakra is szüksége van, hiszen egyre romlik az egyensúlya, így minden esés komoly veszélyt jelent számára. Súlya folyamatosan csökken, ezért hamarosan táplálócsövet kap, hogy legalább a fejlődéséhez szükséges tápanyagokat megkapja. 

Az orvosok kegyetlen előrejelzést adtak: Myles idővel elveszíti majd a fejét tartó izomerejét is, ágyhoz kötötté válik, és élete tragikusan rövid lesz. Georgia mindent megtesz azért, hogy fiának a lehető legjobb életminőséget biztosítsa, ezért palliatív gondozásra és kényelmének megőrzésére helyezik a hangsúlyt. 

Reményt jelent azonban egy holland szakember, Dr. Wolf, aki Amszterdamban fogadja a ritka betegségben szenvedő gyermekeket. Georgia 2022-ben már egyszer elvitte Mylest hozzá, most pedig adománygyűjtést szervez, hogy még egyszer találkozhassanak, hátha talál valamilyen enyhítő megoldást fia számára, írja a Mirror.

 – mondta könnyek között Georgia.