Állandóan lecsukódik a szemed? Ez állhat a krónikus fáradtság hátterében

A krónikus fáradtság szindrómát (ME/CFS) sokan évtizedekig pszichológiai eredetű problémának tartották, a betegek ezért többször azt tapasztalták, hogy az orvosok nem veszik komolyan őket. A krónikus fáradtság szindróma (ME/CFS) egy összetett betegség, amelyet tartós fáradtság jellemez, gyakran más fizikai és kognitív tünetekkel párosulva. Az egyéb szimptómák közé tartoznak az alvási problémák, az agyi ködösség, illetve az úgynevezett poszt-terheléses rosszullét, vagyis a tünetek fizikai vagy mentális tevékenységek után jelentkező súlyosbodása, amelyből hetekig is eltarthat a felépülés. A betegség pontos okát nem ismerik, de gyakran fertőzéshez kapcsolódik, illetve az immunrendszer, valamint az idegrendszer érintettségére utaló jelek detektálhatók. 

A világon az eddigi legnagyobb, krónikus fáradtságot vizsgáló, DecodeME nevű kutatás során a tudósok nyolc génterületet azonosítottak, amelyek jelentősen eltérnek a betegek és az egészséges kontrollcsoport tagjai között. Az eredmények – még ha egyelőre diagnosztikai vagy terápiás áttörést nem is hoznak – olyan biológiai bizonyítékot tártak fel, amely alapjaiban kérdőjelezi meg az ME/CFS pszichoszomatikus eredetéről szóló korábbi feltételezéseket. 

A kutatás részletei és jelentősége

A tudósok első alkalommal találtak megbízható bizonyítékot arra, hogy az emberek génjei befolyásolják a krónikus fáradtság szindróma (ME/CFS) kialakulásának esélyét, egy olyan rejtélyes és legyengítő betegségét, amelyet az orvostársadalom többsége évtizedek óta figyelmen kívül hagy és elutasít.

A DecodeME nevű tanulmány, amely az Edinburgh-i Egyetem, ME-jótékonysági szervezetek és betegek együttműködésében jött létre, 2022-ben indult azzal a céllal, hogy feltárja, vajon a géneknek van-e szerepe abban, hogy ki betegszik meg krónikus fáradtsággal.

A genomvizsgálat keretében 15 ezer 579 ME/CFS-sel diagnosztizált és 259 ezer 909 egészséges résztvevő DNS-ét elemezték. Nyolc olyan genetikai „sávot” (régiót) azonosítottak, amelyek erősen korrelálnak a betegséggel. Ezek az eltérések elsősorban az immun- és idegrendszer működésével, illetve a fertőzésekre adott immunválasszal állnak kapcsolatban, ami összecseng azzal, hogy a kimerültséggel és nem egy esetben fájdalommal járó krónikus fáradtság kezdete gyakran egy fertőzéshez köthető.

Áttörés az orvostudomány passzivitásával szemben – „Egy személy genetikája megbillentheti a mérleg nyelvét”

Chris Ponting professzor, az Edinburgh-i Egyetem DecodeME tanulmányának kutatója az eredményeket figyelmeztető jelzésnek nevezte, mert rámutattak arra, hogy „egy személy genetikája megbillentheti a mérleg nyelvét” abban a kérdésben, hogy kialakul-e nála a krónikus fáradság szindróma vagy sem. Andy Devereux-Cooke, a DecodeMe kutatócsoportjának tagja szerint a felfedezés hatalmas jelentőségű lesz a betegek számára.

– mondta. A kutatás rávilágít arra, hogy a gének nem csupán passzív tényezők, hanem fontos szereplői lehetnek a betegség kialakulásának, ezzel más megvilágításba helyezve az évtizedekig tartó bizonytalanságot és elutasítást. A szakértők szerint ez a megállapítás hatalmas áttörést jelent, ugyanakkor hangsúlyozzák, hogy további, jól ellenőrzött kutatások szükségesek ahhoz, hogy innovatív, a genetikai érintettségre irányuló diagnosztikai módszereket, illetve hatásos terápiás megoldásokat fejlesszenek ki.

Miért érint sokkal több nőt a krónikus fáradtság?

A sok megválaszolatlan kérdés között szerepel az is, hogy miért érint az ME/CFS sokkal több nőt, mint férfit. A diagnózis négyszer gyakrabban fordulnak elő nőknél, erre azonban a tanulmány nem talált genetikai magyarázatot. Egy másik kérdés, hogy a koronavírus-fertőzés hosszú távú szövődményei átfedésben vannak-e a krónikus fáradtsággal. Bár sok tünet hasonló, a kutatók nem találtak genetikai kapcsolatot a kettő között.

Konklúzió

A DecodeME genetikai vizsgálat áttörő bizonyítékot kínál arra, hogy a krónikus fáradtság nem egyszerűen pszichológiai eredetű betegség, hanem a génjeink maguk lehetnek hajlamosító tényezők. Bár egyetlen vizsgálat nem eredményez azonnal új diagnosztikai és kezelési lehetőséget, előrevetíthet további kutatásokat és új korszakot nyithat a betegek társadalmi megítélésében.

Ezek is érdekelhetnek: