Egy új génterápiás kezelés minden egyes résztvevőnél helyreállította a hallást egy veleszületett siketség elleni klinikai vizsgálat során – a páciensek életükben először hallhatták például az eső kopogását vagy édesanyjuk hangját. A kezelésre legjobban a fiatalabb betegek, különösen az 5 és 8 év közötti gyerekek reagáltak. Egyikük, egy hétéves kislány, néhány hónap alatt szinte teljesen visszanyerte hallását, és négy hónappal a terápia után már napi szinten beszélgetett édesanyjával.

Világszerte körülbelül 200 ezer ember szenved hallásvesztésben az OTOF nevű gén mutációja miatt. Ez a gén az otoferlin nevű fehérje előállításáért felelős, amely kulcsszerepet játszik abban, hogy a fülből az agyba eljussanak a hangok. A most tesztelt génterápia során egy mesterséges adenó-asszociált vírust használtak arra, hogy az egészséges OTOF gént eljuttassák a belső fülbe. Az injekciót a csiga (cochlea) egyik membránján, az ún. kerek ablakon keresztül adták be.

A hallás mind a 10 beteg esetében javult – a résztvevők 1 és 24 év közöttiek voltak –, és a kezelés jól tolerálható volt. A vizsgálatot kínai kórházak és egyetemek együttműködésében végezték, az eredményeket a rangos Nature Medicine tudományos folyóiratban publikálták.

Ez hatalmas előrelépés a genetikai eredetű halláskárosodások kezelésében – olyan áttörés, amely alapjaiban változtathatja meg gyerekek és felnőttek életét

– mondta Dr. Maoli Duan, a svéd Karolinska Intézet klinikai tudományok tanszékének docense és a kutatás egyik vezetője.

A génterápia hatása gyorsan jelentkezett, a legtöbb páciens már egy hónappal a kezelés után érzékelt hangokat. Hat hónap elteltével a hallásuk jelentősen javult: a korábban csak 106 decibeles (rendkívül hangos) zajokat érzékelő betegek már 52 decibelnél is hallottak – ez közel normál hallásküszöbnek számít.

- Korábban kisebb tanulmányok Kínában már mutattak ígéretes eredményeket gyerekeknél, de ez az első olyan kutatás, amely serdülőknél és fiatal felnőtteknél is sikerrel járt – mondta Dr. Duan.

Sok résztvevőnél drámai javulást tapasztaltunk, ami hatalmas hatással lehet az életminőségükre. Most hosszabb távon is követni fogjuk őket, hogy megtudjuk, mennyire tartós a hatás.

Az egyik hétéves kislány például korábban egy hagyományos cochleáris implantátumot kapott az egyik fülébe, míg a másikba most a génterápiás kezelést, aminek a hatására gyakorlatilag a teljes hallását visszanyerte. Dr. Duan elmesélte a Gizmodo-nak, hogy a kislány egy viharos napon járt nála kontrollvizsgálaton. Amikor kiléptek a rendelőből, a kislány döbbenten kérdezte édesanyját: - Ez az eső hangja? – hiszen életében először hallotta meg.

A következő szakaszban 5–10 éves utánkövetésre kerül sor, hogy kiderüljön, mennyire tartós az OTOF-génterápia hatása.

Az OTOF csak a kezdet

– tette hozzá Dr. Duan.

- Mi és más kutatócsoportok is dolgozunk azon, hogy a hallásvesztést okozó más, gyakoribb gének – például a GJB2 vagy a TMC1 – esetén is működő megoldást találjunk. Ezek kezelése bonyolultabb, de az eddigi állatkísérletek biztatóak. Meggyőződésünk, hogy idővel ezekre is lesz hatékony kezelés.

Szenzációs áttörés! Visszanyerték hallásukat siket gyerekek egy génterápiás kísérletben