Felfedezték az autizmus négy új altípusát – lehet, hogy te is köztük vagy?

Az autizmusról évtizedek óta tudjuk, hogy nem egységes állapot, hanem egy széles spektrum, amelyen belül nagyon eltérően jelenhetnek meg a tünetek. A legfrissebb tudományos eredmények most tovább árnyalják a képet: a Princeton Egyetem és a Simons Foundation szakértői azonosítottak négy új, klinikailag is elkülöníthető altípust.

A kutatás több mint ötezer gyerek adataira támaszkodott, amelyeket egy új, személyre szabott elemzési modell segítségével vizsgáltak meg. Az eredmények a rangos Nature Genetics folyóiratban jelentek meg, és valódi áttörést hozhatnak abban, hogy pontosabban megértsük, diagnosztizáljuk és támogassuk az autizmussal élőket.

Mi pontosan az autizmus?

Az autizmus-spektrumzavar (ASD) egy idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amely hatással van a kommunikációra, a társas kapcsolatokra, valamint gyakran ismétlődő viselkedésekkel, különleges érdeklődési körökkel jár. A diagnózis általában kisgyerekkorban születik meg, ám sok esetben csak később ismerik fel a tüneteket. A tudomány mai állása szerint az autizmus hátterében elsősorban genetikai tényezők állnak. Bár számos tévhit él a köztudatban, például az oltások és az autizmus kapcsolatáról, minden hiteles kutatás egyértelműen cáfolja ezeket, kizárva azt is, hogy bármilyen összefüggés lenne az autizmus kialakulása és az oltások között. Ehelyett a különböző genetikai variánsok és azok aktiválódási ideje tűnik meghatározónak az autizmus kialakulásában. Éppen ezért fontos az új felfedezés: a nemrégiben azonosított altípusok nemcsak a tünetekben térnek el egymástól, hanem a genetikai hátterükben is, ami új utakat nyithat a személyre szabott diagnózis és terápia felé.

A négy új altípus

A kutatás eredményeként négy jól elkülöníthető altípus rajzolódott ki, amelyek mind más-más jellemzőkkel bírnak.

1. Társas és viselkedési nehézségekkel élők

Ebben a csoportban azok a gyerekek találhatók, akiknél leginkább megjelennek az autizmushoz kapcsolódó tipikus jegyek: nehézséget okoz számukra a társas kapcsolatok kialakítása, és gyakran ismétlődő viselkedésformákat mutatnak. Ugyanakkor fejlődésük üteme – például a beszéd vagy a járás – többnyire megegyezik társaikéval. Gyakori náluk a szorongás, a depresszió vagy az ADHD. A vizsgálatban részt vevő gyerekek 37 százaléka tartozott ide.

2. Fejlődési késéssel járó, kevert altípus

Az ide sorolt gyerekeknél a beszéd és a mozgás fejlődése lassabban indul meg, mint a kortársaiknál. Pszichiátriai társbetegségek ritkábban fordulnak elő, ugyanakkor a csoporton belül nagy különbségek figyelhetők meg a tünetekben és a fejlődési mintákban. Az érintettek aránya a vizsgálatban 19 százalék volt.

3. Enyhébb kihívásokkal élők

Ebben a csoportban az autizmusra jellemző tünetek kevésbé erőteljesen jelennek meg. A gyerekek többsége időben eléri a fejlődési mérföldköveket, és ritkábban társulnak hozzájuk pszichiátriai problémák. Az ide sorolt résztvevők az összminta 34 százalékát tették ki.

4. Súlyosan érintett csoport

Ez a legkisebb, ugyanakkor legkomolyabb altípus. Az ide tartozó gyerekek jelentős fejlődési késésekkel küzdenek, kommunikációjuk erősen akadályozott, viselkedésükben gyakran ismétlődő minták jelennek meg, és sok esetben pszichiátriai betegségek is társulnak. Az arányuk a vizsgálatban mindössze 10 százalék volt.

Genetikai nyomok a háttérben

A kutatás egyik legfontosabb eredménye, hogy mindegyik altípushoz külön genetikai mintázat társul. A szélesen érintett csoportban például több újonnan kialakult mutációt találtak, míg a kevert altípusban inkább öröklött, ritka variánsokat.
Érdekesség, hogy nemcsak a genetikai tényezők típusa, hanem azok aktiválódásának ideje is eltér. A társas kihívásokkal küzdő gyerekeknél a génműködés változásai gyakran csak kora gyerekkor után aktiválódnak, ami magyarázhatja, miért diagnosztizálják sokszor később őket.

Mit jelent ez a családoknak?

A felfedezés abban segíthet, hogy a szülők és a szakemberek pontosabb diagnózist kapjanak, és az érintett gyerekhez a legjobban illeszkedő támogatást tudjanak biztosítani. Az altípusok ismerete segítség lehet a megfelelő terápia kiválasztásában. Az autizmus élethosszig tartó állapot, de a megfelelő, személyre szabott segítség jelentősen javíthatja az életminőséget. 

(A cikk tartalma nem helyettesíti a professzionális orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérd ki szakképzett egészségügyi szolgáltatók tanácsát az egészségügyi állapotokkal kapcsolatos kérdéseiddel.)

Ezek a cikkek is érdekelhetnek: