Gyógyíthatatlan génbetegségben szenved az 1 éves Panna - az orvosok is csak találgatnak

A Zala vármegyei kis községben, Lasztonyán élő család rengeteg megpróbáltatáson ment keresztül az elmúlt egy évben. Tamara és Gábor első gyermeke, Panna ugyanis egy nagyon ritka genetikai betegségben szenved, ami miatt nekik nem adatott meg az a felhőtlen örömben töltött, boldog babavárás. Kislányuk születésével megkezdődött életük legjobb és egyben legnehezebb időszaka is. Szerencsére Panna fél év után, nyáron végre hazatérhetett családjához, a szülőknek rengeteg kihívással kell megbirkóznia.

Már az ultrahangnál gyanakodni kezdtek az orvosok

Az első gondok a terhesség 22. hetében kezdődtek: először egy gyanús ultrahang miatt rendeltek el genetikai ultrahangos vizsgálatot, hamarosan pedig már a Pécsi Tudományegyetem nőgyógyászati klinikájának genetikai részlegén találta magát a rettegő szülőpár. Bár ezután megnyugtatták őket, abban egyre biztosabbak voltak, hogy kislányukkal, Pannával nincs minden rendben. Bár a pécsi orvosok havonta vizsgálták, azt nem tudták pontosan, mi baja: hol tágult húgyhólyagra, hol cisztára gyanakodtak. A sok magzatvíz miatt Tamarának a 34. héten be kellett feküdnie a kórházba, majd négy nappal később végre megszületett a család várva várt csodája, a kis Panna. A szülők azonban nem sokáig tarthatták karjukban kislányukat, Pannát ugyanis azonnal az újszülött intenzívre vitték, ahol kiderült: nem cisztát, hanem valóban a csecsemő hólyagját látták az ultrahangfelvételeken. Mint az később kiderült, baj nagyobb volt, mint gondolták: a babának nem volt széklete, emellett mindent visszahányt, amit csak megevett.

Már az első időszak is valóságos pokol volt az újdonsült szülők számára: Pannát kéthetente – összesen 4 alkalommal – megműtötték, és még csak kiheverni sem tudta a beavatkozásokat, már vitték is a következő operációra. A pécsi kórház után aztán Budapestre szállították, ahol további 3 műtétet is elvégeztek, összesen 5 hónapot töltöttek kórházban. Ez alatt Tamara még több embert próbáló feladattal nézett szembe, ugyanis meg kellett tanulnia kislányuk ellátását: infúziót, katétereket cserélni, sztómát és gyomorszondát kezelni.

A család Panna féléves korában kapta meg végül a sokkoló diagnózist: kislányuk egy rendkívül ritka genetikai betegségben szenved, ami miatt sejtszinten nem működnek a simaizmai a gyomrában, belében és húgyhólyagjában. A szülők számára lesújtó volt, hogy kiderült: a betegség nem kezelhető és nem is gyógyszerezhető.

Azóta Panna napi 10-12 órát tölt infúzión, illetve szülei kéthetente Budapestre viszik, ami hatalmas terhet ró a családra, az ingázás és a kezelés minden pénzüket felemészti, miközben Pannának az alapellátáson kívül egy sterilszobára is szüksége van, amit azonban a család már képtelen finanszírozni. Az ismerősök és a barátok ezért gyűjtést szerveztek számukra, hogy álmaikat minél hamarabb megvalósíthassák.