19 évbe telt, mire diagnosztizálták a lány életét megkeserítő betegséget

Lisa Adarve Schwikert lányával, Lucia Adarvéval indult orvosi vizsgálatra, de ezúttal nem akármilyenre. Tizenkilenc év után végre megkapta ritka betegségének diagnózisát.

Majdnem két évtizedig élt diagnosztizálatlan betegségével

Lucia egészségügyi problémái röviddel a traumatikus születést követően kezdődtek, amelyet hipotónia szövődményei kísértek. Ez az állapot csökkent izomtónust okoz, és az ő esetében csonttörésekhez is vezetett.

Ahogy Lucia nőtt, az orvosoknak egyre több kérdésük merült fel, hiszen kiszámíthatatlan rohamai voltak, hirtelen összeesései pedig agyrázkódásokhoz vezettek. Számtalan orvosnál jártak, mindegyikük megpróbálta megfejteni a problémát, de a kép sosem állt össze teljesen. Mivel válaszok továbbra sem érkeztek, és az oktatási kihívások is egyre súlyosbodtak, Lisa úgy döntött, hogy otthon tanítja Luciát.

Egy hajóbaleset során, amikor Lucia ötéves volt, hiperbár oxigénterápiára szorultak szén-monoxid-mérgezés miatt. Közben betegségeinek listája folyamatosan bővült: vaszkulitisz (az erek falának gyulladásos betegsége), vércukorszint-ingadozás, fruktózintolerancia, ADHD, tanulási zavarok, lupus, savas reflux és átmeneti eszméletvesztés. Ezek az állapotok azonban mind megmagyarázatlanok maradtak.

- mondta az édesanya.

Közel húsz évvel születése után végül kapcsolatba kerültek Dr. Adnan Alsadah genetikussal és Curtis Waver genetikai tanácsadóval, akik teljes genom szekvenálást javasoltak. Ez több mint 20 000 gén átfogó elemzését jelenti, amelynek célja ritka vagy korábban nem diagnosztizált betegségek azonosítása.

Luciánál végül Jordan-szindrómát diagnosztizáltak, egy ritka neurofejlődési rendellenességet, amelyet a PPP2R5D gén mutációja okoz. Világszerte kevesebb mint 500 emberről ismert, hogy ebben a betegségben szenved. Lucia éveken át dühös volt az orvosokra, és bár a diagnózist követően hihetetlen megkönnyebbülést érzett, bosszantotta, hogy ilyen sokáig tartott a válasz megtalálása.

Lucia, ma a Purdue Global másodéves hallgatója, ahol kriminális viselkedéspszichológiát tanul. Továbbra is tapasztal rohamokat, amelyek a Jordan-szindróma gyakori jellemzői, és stresszes időszakokban a tünetek hajlamosak súlyosbodni - írja a Cleveland Clinic.