Az első pillanattól tudta, hogy valami nem stimmel a babájával – így fedezték fel a ritka genetikai betegséget

Madison Reece 14 hónapos fiát, Carsont rendkívül ritka genetikai betegséggel diagnosztizálták, ennek ellenére még mindig szerető és élettel teli gyermekként írja le őt az anyukája.

Reece-nek a szülés nem újdonság, az ötgyermekes anyuka ezért már akkor tudta, hogy valami nem stimmel, amikor Carsont először a kezébe vette. Az újszülött nem evett, és még a cumisüveg sem érdekelte - egyszerűen nem izgatta az evés. Orvosai próbálták nyugtatni, mondván, ez előfordulhat, de két hét múlva kórházba került súlyos fogyása miatt.

Milyen genetikai betegsége van Carsonnak?

Ekkor fedezték fel, hogy Carsonnak kamrai sövénydefektusa, vagyis VSD-je van - ez egy kis lyuk a szíve falában. A kardiológus szerint ez azonban nem volt elég ahhoz, hogy Carson tüneteit kiváltsa. Ekkor gondolt az anyuka genetikai tesztelésre.

A KBG-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely befolyásolja a fejlődést, a tanulást és a fizikai jellemzőket. Az Egyesült Államokban mindössze néhány száz diagnosztizált esetet jelentettek. Tünetei közé tartoznak az arcvonások jellegzetességei, például a háromszög alakú arc és a széles orrnyereg, valamint a lágyrészek késői záródása. Az érintettek akár vakságban, süketségben és epilepsziában is szenvedhetnek.

Carson most 14 hónaposan hetente háromszor jár fizikoterápiára, és több szakorvost is rendszeresen látogat. Mivel a betegség annyira ritka, Reece szerint még néhány orvos is mindig tanul róla.

Reece azt mondta, reméli, Carson története vigaszt, információt és reményt nyújthat más családoknak, akik ritka diagnózisokkal küzdenek - írja a Yahoo!.