"Az egész világom darabokra hullott" - Összeomlott a család a diagnózistól: gyógyíthatatlan betegségben szenved a kisfiuk

Egy kisfiú, Bertie Grant-Roberts mindössze pár hónapos volt, amikor a szülei felfigyeltek rá, valami nincs rendben vele, miután sohasem nevetett vagy mosolygott, és úgy tűnt, mintha folyamatosan a maga kis álomvilágában élne. A ma már négyéves gyermeknél végül a béta-propeller fehérjéhez társuló neurodegenerációt (BPAN) diagnosztizáltak.

A becslések szerint világszerte mindössze 500 gyermeknél fordul elő ez az állapot, amelyet egy mutált gén okoz. Bertie, aki családjával Canterburyben él, nem tud járni, és rendszeres rohamokkal küzd, amely tünetek mind a betegség velejárói, és aminek előrehaladtával a demencia, valamint a Parkinson-kórhoz hasonló tünetek is kialakulhatnak nála. Ráadásul egyelőre gyógymód sincsen rá, így a betegek többnyire a középkort sem érik meg.

Bertie szülei, a 33 éves Emilee és a 32 éves Grant Roberts elmondása szerint a diagnózis teljesen letaglózta őket.

- tette hozzá az anya.

Bertie alig néhány hónapos volt, amikor Emilee és Grant aggódni kezdtek, miután észrevették, hogy a kisfiú rendszeresen csikorgatja a fogát, nem mosolyog vagy nevet, és nem néz közvetlenül az emberek szemébe. Amikor kilenc hónapos korában vizsgálaton vett részt, az orvosok felfigyeltek arra, hogy a fiú állandó ábrándozásai valójában távolléti rohamok voltak. Bertie ezután gyógyszert kapott az epilepsziájára, ám egy súlyosabb rohamot követően a szülők további kezeléseket kérvényeztek. A fiú – akinek négy testvére van: a 12 éves Elijah, a tízéves Beau, a nyolcéves Chayse és a hároméves Arabella –, ezután teljes körű genetikai vizsgálaton esett át, melyből kiderült, hogy mutált WDR45 gént hordoz, majd a Great Ormond Street Kórház (GOSH) neurológusai BPAN-t diagnosztizáltak nála. A nem öröklött rendellenesség károsítja a sejt salakanyag-eltávolító képességét, ami különösen káros az agysejtekre, emiatt a kisfiú képességei ma egy nyolc és 12 hónap közötti babáénak felelnek meg.

Bertie manapság rendszeresen jár gyógytornára, valamint beszéd- és nyelvterápiára, mialatt a szülei továbbra is szoros kapcsolatban állnak a kórház neurológusaival, ám ennek ellenére tartanak a jövőtől.

- magyarázta el Emilee, aki jelenleg egy jótékonysági futballmérkőzést szervez, annak érdekében, hogy támogassa a BPAN kutatását, és felhívja a figyelmet erre az állapotra – írja a The Sun.