Milán az egyetlen Magyarországon, aki ebben a betegségben szenved

PUBLIKÁLÁS: 2025. november 10. 07:30

Magyarországon egyedülálló betegséggel küzd a budapesti gyermek. Milán egészségesen született, mára azonban az izmainak a 73 százalékát elveszítette

Különleges betegséggel küzd Milán, aki egy budapesti család harmadik gyermekeként jött világra. A veleszületett hörgőszűkületet leszámítva teljesen egészségesen született. Az élete azonban egyik napról a másikra változott meg 14 évvel ezelőtt.

Milán 18 hónapos korában kapta meg az MMR oltását, ami után az első éjszaka nyűgös volt, aztán két nap múlva sírva ébredt, és érdekes rángásai voltak. Harmadnapra mindent elfelejtett, amit addig megtanul. Előtte egyedül evett kanállal, villával, beszélt, sőt még a kaputelefonon keresztül az ajtót is egyedül nyitotta ki. Ekkor nagyon bepánikoltam, hogy baj történt. A körzeti orvos neurológushoz küldött minket

– emlékszik vissza édesanyja, Mészáros Krisztina, aki azóta a nap minden percét Milán mellett tölti.

Milán élete hirtelen megváltozott

Innentől kezdve vizsgálatok sora vette kezdetét. Felborult a gyermek alvásritmusa és nem beszélt. Az orvosok ekkor még az MPS Hunter szindrómára gyanakodtak, amit cukorfelszívódási zavar okoz.

Fél év múlva arra ébredtünk, hogy ordít teli torkából, és rángatózott. Azonnal kocsiba tettük és elindultunk az orvoshoz, de néhány kilométer múlva a teste megmerevedett, és olyan kemény lett, mint a beton. Teli torokból üvöltött, és minden porcikája görcsbe állt. Kétségbe voltunk esve

– folytatja az édesanya, és hozzáteszi, hogy végül mentővel jutottak be a Heim Pál Gyermekkórházba, ahol az orvosok azt állapították meg, hogy Milán Rachitisben, azaz angolkórban szenved.

Milán az egyetlen gyermek Magyarországon, aki angolkórban szenved

A gyermeket ekkor három napig gépek tartották életben. Összesen másfél hónapot töltött a kórházban, ahol megállapították a doktorok, hogy Milán angolkórban szenved, és az egyetlen gyermek Magyarországon, akinél ezt a betegséget diagnosztizálták.

Élete végéig kalciumot és D-vitamint kell szednie, és félévente kell kontrollra menni, hogy ellenőrizzék, hogy a szervezete feldolgozza e ezeket a vitaminokat. A kisfiam ujjai, lába és a lábfeje eldeformálódott a kóros kalciumhiány miatt, a lépe és a mája is károsodott. Szerencséje a szíve teljesen rendben van

– sóhajt fel az édesanya, aki nem nyugodott bele gyermeke betegégébe, akit 2025 nyarán a Ritka Betegségek Intézetében vizsgáltak tovább.

Mindenünket pénzzé tettük, hogy fény derüljön Milán valódi betegségére. A nagy áttörést végül az exom szekvenálás elnevezésű genetikai vizsgálat hozta meg. Három hónapot kellett várni a diagnózisra, ami végül 100 százalékosan kimutatta, hogy Milánnan MPS 200 Philippo szindrómája van, amire semmilyen gyógymód nem létezik, és az orvosok szerint ezek a betegek átlagosan 15 éves korukig élnek

– fejezi be a beszélgetést elcsukló hangon Mészáros Krisztina, aki hozzáteszi, hogy Milánnál a betegsége már előrehaladott állapotban van. Nem tud menni, és egyenesen ülni sem, mert az izmai 73 százaléka el van már sorvadva.

Milán most 15 éves, és csodaszámba megy, hogy az ő korában még csak a betegség első stádiumában van. A gyermeket a kalcium és a D-vitamin tartja életben, mert ezek nélkül leállna a szervezete.