"Mosolyog, de tudom, hogy fáj neki” - Örök mosolygó betegségben szenved a kis Laurent

PUBLIKÁLÁS: 2025. szeptember 07. 10:00

Borsod megye szívében él egy 8 éves kisfiú, Gulyás Márk Laurent, aki súlyos betegséggel küzd. Azonban, ha ránézünk, nem a betegséget látjuk angyali arcán, hanem a szépséget. Örökké mosolygó betegségnek is hívják, az orvosok sokáig nem ismerték fel! Összesen három ilyen betegségről tud Laurent édesanyja Magyarországon.

A 8 éves Laurent egy elképesztően ritka betegséggel, a Pitt–Hopkins szindrómával küzd, amelyet gyakran „örök mosolygó betegségnek” is neveznek. Ez a genetikai rendellenesség rendkívül ritka: az előfordulási aránya kevesebb, mint 0,01%. Ez az alattomos kór olyan ritka, hogy a világon is csak néhány ezer embert érint!

„Örökké mosolyog, még akkor is, ha nem tud járni”

A szindróma következményei kegyetlenek: Laurent nem tud beszélni, és az önálló élet mindennapi apróságai is elérhetetlenek számára. Gyakran küzd légzési nehézségekkel, emésztési problémákkal, és teste nem engedelmeskedik, mégis: Laurent mosolyog.

Laurent igazi örömbaba volt. Nem beszél, nem jár, de mosolyog. Ritkán sír, csak akkor, ha tényleg erős fájdalmai vannak

– meséli Laurent édesanyja, Gulyás Marietta.

Már 6 hónapos korában gyanús volt, hogy Laurent nem fejlődik úgy, ahogy kellene. Orvostól orvosig jártak Miskolctól Debrecenig, mégis hároméves koráig nem kaptak pontos diagnózist.

A genetikus is azt mondta, túl szép a kisfiam arca ahhoz, hogy szindrómás legyen. Akkor még nem sejtettük, mivel állunk szemben

– emlékezik vissza az anya.

A Pitt–Hopkins szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a TCF4 gén hibája okoz. Jellemző rá a súlyos értelmi fogyatékosság, a beszéd hiánya vagy korlátozottsága, valamint gyakori mozgás és légzészavarok. Az arcvonások is jellegzetesek: széles száj, telt ajkak, ritkás fogazat, rövid és széles orr, felfelé forduló orrnyílásokkal, mélyen ülő szemek, ívelt szemöldök és magas homlok. Bár oki kezelés nincs, a fejlesztések, terápiák és gyógyszeres támogatás javíthatják az életminőséget.

A családnak nemrég felcsillant a remény: a Borsóház Rehabilitációs Központban biztató hírt kaptak. Ha Laurent rendszeres, célzott terápiát kapna, van esély arra, hogy megtanuljon járni!

Minden szülő álma, hogy gyermeke önálló lehessen, ez azonban Laurent számára nem adatott meg. Borsod megyében mindenhová elvittük fejlesztésre, de sajnos nem láttunk valódi előrelépést. Ma már nem is értem, miért nem kerestem korábban más megoldást. Nemrég Solymáron, a Borsóházban felmérték Laurent állapotát, és kimondták: van remény, van fény az alagút végén. Hihetetlen erőt és lelkesedést adott ez nekem! Lehet, hogy Laurent egyszer járni fog? Talán nem is lehetetlen… Számunkra ez az álom most elérhető közelségbe került, de anyagilag sajnos nem tudjuk vállalni.

– meséli lelkesen és egyben megtörten az anyuka.

Marietta otthon van a gyerekekkel, férje pedig fizikai munkából tartja el a családot. A terápiák és az utazások költségei messze meghaladják a lehetőségeiket.

Laurent egy csodálatos kisfiú, imád a szabadban lenni, figyelni a gyerekeket, ahogy körülötte játszanak, és lelkes tapsolással, sikongatással fejezi ki örömét. Mégis, amikor látom, mennyire vágyik arra, hogy ő is játsszon a többiekkel, összeszorul a szívem. Fáj tudni, hogy ezt talán sosem élheti meg úgy, mint a többi gyerek, és én nem tudom ezt neki megadni. Ezért fogunk most össze

– meséli az anya, aki nem adta fel a reményt.

Sokszor elgondolkodom azon, miért kaptuk ezt a feladatot, talán azért, mert mi el tudjuk bírni. Hiszem, hogy ha minden követ megmozgatunk, Laurent egyszer megteszi az első lépéseit és játszani fog az egészségesek között és akkor majd őszinte lesz a mosoly az arcán. A terápia új reményt és lehetőségeket nyitott meg előttünk. Most azért fogunk össze, hogy valóra váljon az, amit sokáig csak álomnak hittünk, hogy megtapasztalja mindazt, ami eddig elérhetetlennek tűnt számára

– zárja gondolatait Marietta, Laurent édesanyja.

Érdekel még hasonló történet? Nézd meg videón: