„Egyetlen szülő sem akarja azt hallani, hogy túl fogja élni a saját gyermekét” – elképesztően ritka halálos betegséggel küzd egy kisbaba

PUBLIKÁLÁS: 2025. szeptember 23. 09:30

Egy kisfiúról kiderült, hogy egy olyan ritka génmutációval él, amelynek még neve sincs, és ő az egyetlen ismert eset az Egyesült Királyságban. Szülei minden napot ajándékként élnek meg vele, mert az orvosok szerint talán már csak egy éve van hátra a betegség miatt a babának.

Egy kisbabánál olyan ritka betegséget diagnosztizáltak, hogy még neve sincs, és ő az egyetlen ismert eset az Egyesült Királyságban.

A ritka betegséggel küzdő fiú szülei kétségbeesetten próbálnak gyógymódot találni. — A ritka betegséggel küzdő fiú szülei kétségbeesetten próbálnak gyógymódot találni (Képünk illusztráció) Fotó: Pexels

Kétségbeesetten keresik a megoldást a ritka betegségre a baba szülei

A 35 éves Amanda Thomas kétségbeesetten próbál más, a kis Jackhez hasonló gyerekeket találni, mert lehet, hogy kisfia már csak egy évig élhet. Azonban feladatuk nehéz, ugyanis a betegségnek a világon jelenleg 16 ismert esete van.

Amanda mesélt az első jelekről, amikor rájött, hogy kisfia beteg. Érezte, hogy valami nagyon nincs rendben, amikor Jack nem tudott szemkontaktust teremteni, majd a kisfiú jobb szeme kifordult és megmerevedett, majd életveszélyes rohamot kapott.

Az orvosok sokáig nem találták az okot, mígnem kiderült, hogy a PPFIBP1 gén mutációja áll a háttérben. Jelenleg betegségének nincs neve, és mivel alig van róla információ, nincs kezelés vagy gyógymód, így az orvosok szerint már csak egy éve lehet hátra a kisfiúnak.

Egyetlen szülő sem akarja azt hallani, hogy túl fogja élni a saját gyermekét. Arra készülni, hogy ez megtörténik, szívszorító. Néha úgy érzem, képtelen vagyok megbirkózni vele, de muszáj, Jackért. Családként minden pillanatot igyekszünk kiélvezni, nap mint nap.

- mondta Amanda, a Glamorganban élő édesanya.

Amanda és férje, a 44 éves Nicholas, már a 12. heti ultrahangnál aggasztó híreket kaptak, túl sok folyadék volt Jack nyakának hátsó részén, és csak 25% esélyt adtak neki a túlélésre. A pár további vizsgálatok mellett döntött, de ezek mind negatívak lettek.

Kilenc héttel Jack születése után a kisfiú levertté vált, és nem akart enni. Amanda, aki először azt hitte, csak valami vírust kapott el, így azonnal a sürgősségire vitték, amikor a kisfiú jobb szeme kifordult, de az orvosok hazaküldték őket azzal, hogy minden újszülött furcsa dolgokat csinál a szemével. Aznap este azonban Jack súlyos rohamot kapott.

Segítségért sikítottam, és két nővér rohant be, egyikük hívta a sürgősségi csapatot. Újra kórházba került, mert a szeme megint furán állt, mielőtt lefektettük volna. Hirtelen hangos riasztások szólaltak meg, és tucatnyi ember rohant mellé. Láttam, ahogy újraélesztik, azt hittem, elveszítem.

CT- és MRI-vizsgálatok sorozata meszesedést mutatott az agyban. A pár beleegyezett a genetikai vizsgálatba, amely kiderítette, hogy Amanda és férje is hibás PPFIBP1 génmásolatot hordoznak. Jack mindkettőt örökölte, ami mutációhoz vezetett, ez pedig egy neurológiai fejlődési rendellenességet okozott, rohamokkal, kisfejűséggel és különböző rendellenességekkel.

Jacknek jelenleg gyakori, gyógyszer rezisztens rohamai vannak, valószínűleg soha nem fog tudni ülni, járni vagy beszélni, és teljesen vak.

A legnehezebb az volt, amikor közölték, hogy az érintettek általában gyerekkorban meghalnak. Ez egy szürke zóna: lehet, hogy egy, öt vagy tíz éve van hátra. Senki sem tudja.

Jack jelenleg gyógytornát és foglalkoztatási terápiát kap, hogy erősítse a törzsét, de ahogy nő, egyre nagyobb felszerelésekre lesz szüksége. A helyzet hatalmas terhet ró a családra és a testvérekre is.

Nehéz úgy beosztani magunkat, hogy mindegyikük érzelmi igényeit kielégítsük. A testvérei imádják őt, tudják, hogy más, és aggódnak, amikor rohamai vannak. Segítenek nekünk, ha rosszul van, sőt már a finom jelekből is felismerik, ha roham közeleg. Rendkívül büszke vagyok rájuk, de ez olyasmi, amit nem lenne szabad megélniük.

- mesélte az édesanya, hozzátéve, hogy valakinek folyton a kisfiú mellet kell lennie.

Amanda igyekszik minél szélesebb körben ismertté tenni Jack névtelen állapotát, és olyan családokat keres, akik hasonló helyzetben vannak. A történteket a közösségi média oldalán is megosztotta, és eddig egy amerikai nővel tudott beszélni, akinek kislánya ugyanebben a betegségben halt meg kétévesen.

Most a család arra törekszik, hogy a hátralévő bizonytalan időt a kisfiúval teljes mértékben kihasználja - írta a Mirror.