Ledöbbentek az orvosok: rejtélyes betegség tünteti el a páciensek csontjait világszerte

Az orvosok egy ritka, eltűnő csont betegség néven ismert kórt vizsgálnak, de továbbra is rengeteg a megválaszolatlan kérdés. A betegség a világ több pontján is megjelent, és olyan rendellenségeket okoz a páciensekben, amely során szó szerint eltűnik csontvázuk egy része.

Annyira ritka a betegség, hogy a legtöbb orvos nem találkozott még vele

A hivatalosan Gorham-Stout szindróma (GSS) néven ismert állapot annyira ritka, hogy az orvosok többsége talán soha nem találkozik ilyen esettel egész pályafutása során. Jellemzője a progresszív csontvesztés, ahol az egészséges csont lassan lebomlik, és helyét rendellenes nyirok- és rostos szövet veszi át. Évtizedes kutatások ellenére még mindig nincs megerősített ok, ami miatt értetetlenül állnak előtte a szakértők.

Ami igazán ijesztővé teszi a GSS-t, az az, hogy teljesen kiszámíthatatlan. A betegséget eddig diagnosztizálták csecsemőknél, és 70-es éveikben járó embereknél is, de a leggyakrabban 40 éves kor alatt alakul ki. A kutatók nem találtak következetes összefüggéseket a nem, az etnikai hovatartozás, a környezeti expozíció vagy a fertőzések között, ami tovább fokozza az eredetét övező rejtélyt.

Biológiai szinten az állapot a vékony falú vér- vagy nyirokerek rendellenes növekedését jelenti a csontban, ez olyan anyagok felszabadulását idézi elő, mint az interleukin-6, amelyek túlzottan stimulálják a csontok lebontásáért felelős sejteket. Idővel a szervezet tévesen a szilárd csontot lágy szövetekkel helyettesíti, ami az érintett csont gyengüléséhez, deformitásához vagy teljes elvesztéséhez vezet.

Mik pontosan a betegség tünetei?

A tünetek drámaian eltérhetnek attól függően, hogy mely csontok érintettek. Sok beteg duzzanatot, krónikus fájdalmat és mozgáskorlátozottságot tapasztal, emellett még a kisebb sérülések is törésekhez vezethetnek a csontok extrém törékenysége miatt, súlyos esetekben a végtagok megrövidülhetnek vagy deformálódhatnak, ami megnehezíti a járást.

Ha a gerinc vagy a koponya érintett, a következmények még súlyosabbak lehetnek, egyes betegeknél neurológiai szövődmények alakulhatnak ki, például bénulás, agy-gerincvelői folyadék szivárgás, amely fejfájást és hányingert okoz, vagy érzékszervi problémák, beleértve a hallás- és látásvesztést. Mások állkapocscsont-károsodást tapasztalhatnak, ami a fogak kilazulásához és az arc elváltozásaihoz vezethet.

A betegség még a mellkast is érintheti, ahol nyirokfolyadék szivárgása légzési nehézségeket vagy veszélyes folyadékfelgyülemlést okozhat a tüdő vagy a szív körül.

A diagnózis felállítása rendkívül nagy nehézséget okoz az orvosoknak, ugyanis gyakran utánozza más betegségek tüneteit. Az orvosok képalkotó vizsgálatokra támaszkodnak a csontvesztés nyomon követésére, és jellemzően csontbiopsziával igazolják az állapotot. Sajnos jelenleg nincs gyógymód, és a terápia a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére összpontosít - írja a Unilad.