"El kell búcsúznunk gyönyörű kislányunktól" - Ritka betegség miatt rövid ideig maradhat életben az újszülött kislány

Ritka betegségben szenved egy újszülött kislány. A betegség miatt sajnos csak rövid ideig aradhat életben, ennek ellenére a szülei igyekeznek mindent megtenni, hogy minél több emléket összegyűjtsenek haldokló kislányukkal.

A ritka betegség miatt a szülők mindennapot az utolsóként élik meg

Szívszorító segítségkérést tettek közzé egy újszülött kisbaba szülei, gyermekük ugyanis a világ egyik legritkább betegségében szenved. A 32 éves Josie és Ryan McGandy mindennap úgy élnek, hogy talán az lesz az utolsó nap, amit a kis Hallie-val tölthetnek. A négyhónapos kislány Zellweger-szindrómával született, amely az Egyesült Királyságban 50 000 újszülöttből csak egyet érint. Mivel egy ritka betegségről van szó, így a hiányos kutatások miatt nincs rá gyógymód. 

– mondta Josie,  aki Londonban gyógymasszőrként dolgozik.  

Amikor a szülők megtudták, hogy a kis Hallie nem lesz velük sokáig, teljesen összetörtek. Mint mondja, érzelmi és fizikai fájdalmat is jelentett számukra a diagnózis. 

Josie terhességi vizsgálatai néhány kérdést vetettek fel, bár minden gyakori születési rendellenességet kizártak. Josie és Ryan felkészült arra, hogy Hallie születése után rossz híreket kapnak. Ehhez képest, amikor a kicsi Hallie megszületett, az orvosok teljesen egészségesnek nyilvánították, azonban a következő héten, egy rutin ultrahangvizsgálat után, vészjelzés érkezett. A vizsgálatok eredményeire várva a kisbaba állapota folyamatosan romlott, végül 2025 októberében megkapták a végleges diagnózist: Zellweger-szindróma. 

Minden idejüket lányuknak szentelik

Hallie légzési nehézségekkel és rohamokkal küzd, etetést és gyógyszeres kezelést csövön keresztül kell kapnia. Hallása is korlátozott, izomtónusa alacsony, és májfunkciója is károsodott.  A legtöbb esetben a betegség mérgező zsír felhalmozódáshoz, súlyos szervi elégtelenséghez és gyakran halálhoz vezet. Ez az időzített bomba állapot genetikai eredetű; vagyis Josie és Ryan egyaránt hordozza a gént, amely átörökíthető a jövőbeli gyermekeikre. 

Josie és Ryan megpróbálnak megbecsülni minden pillanatot, amit Hallie-vel tölthetnek, hátha az lesz az utolsó. Közben pedig 24 órában éberen figyelnek, hátha az állapota hirtelen romlik. Ennek következtében nem tudnak dolgozni, ezért a családjuk GoFundMe-kampányt indított, hogy enyhítsék a pénzügyi terheket. Eddig 25 000 fontból 14 392 fontot gyűjtöttek össze. Hallie-t naponta két gyógyszerrel kezelik, hogy csillapítsák a rohamokat, valamint K-vitaminnal, hogy csökkentsék a belső vérzést, de ennél többet az orvosok nem tehetnek. Josie hozzátette:  

A befolyt adományoknak köszönhetően a szülők megfelelő temetést fognak tudni biztosítani a kislánynak. 

 - olvasható a Mirror cikkében.