Igazi vámpírok? Egy genetikai mutáció miatt életveszélyes a napsütés a testvérpár számára

Ausztráliában a gyerekek számára a napsütés a szabadságról szól: hosszú órákat töltenek a kertben és a tengerparton. Amielle és Taya számára azonban a nyár a bezárkózás időszaka, mivel számukra életveszélyes a napsütés egy ritka genetikai mutáció miatt.

Ritka genetikai mutációt diagnosztizáltak a testvérpárnál

A 12 és 7 éves ausztrál testvérpár xeroderma pigmentosumban (XP) szenved. Ez egy nagyon ritka genetikai állapot, amely miatt az UV-fény károsítja a DNS-üket. Még a legkisebb fénysugár is 10 000-szeresére növeli a bőrrák kockázatát, és a szem környéki problémák kialakulásának esélye is 2000-szer magasabb, mint egy átlagembernél.

Most készülnek az ötödik nyarukra a diagnózissal, de a forróság miatt már most kibírhatatlan számukra az idő. Édesanyjuk, Yvette Walker elmondta: számukra semmilyen UV-fény nem biztonságos. Az XP annyira ritka, hogy egész Ausztráliában csak hat másik családról tudnak.

Amielle-t hétéves korában diagnosztizálták, ekkor a kezei már egy átlagos 40 éves emberéhez hasonlítottak. Taya kétévesen kapta meg a diagnózist, így ő szinte semmire sem emlékszik a "normális" életből.

– mondta az édesanya.

A rendellenesség genetikai eredetű: egy kettős recesszív mutáció okozza, amely egy létfontosságú DNS-javító folyamatot tesz működésképtelenné. Mindkét szülő hordozó, bár a családban korábban nem fordult elő a betegség. 

Amielle még most is gyakran elszomorodik, hogy nem játszhat a barátaival, de a család igyekszik átvészelni ezeket az időket.

Életveszélyes a napsütés – így alkalmazkodnak hozzá

A szabadban tartózkodáshoz a lányoknak teljes körű védelemre van szükségük: UV-szűrős sapka német gyártmányú műanyag arcvédővel, amerikai kesztyűk, UV-szűrős felsők és nadrágok, vastag zoknik, cipők és naptej. 

Az iskolájuk is alkalmazkodott: UV-szűrős ajtókat és ablakokat szereltek fel, a tanárok pedig naponta segítenek az előírások betartásában. Amielle még az iskolai úszóversenyen is részt vehetett testhez álló, UV-védett ruhában, és bekerült a PSSA netballcsapatba is, ahol külön sportkapucnit visel, amely a hónaljánál záródik. 

A Walker család legnagyobb projektje egy önkormányzat által jóváhagyott, UV-biztos hátsó udvar. Ez egy teljesen zárt, árnyékolt tér lesz, ahol a lányok napközben is játszhatnak. Az építkezés várhatóan december 19-re fejeződik be, így ha minden jól megy, ez lesz az első karácsony, amit a testvérpár a szabadban tölthet.

Yvette úgy véli, hogy sokat tanulhat tőlük a világ. A lányok rendkívül bátrak és pozitívak ahhoz képest, amilyen nehézségekkel szembesülnek nap mint nap – írja a New York Post.