14 éven át nem jöttek rá, mi baja: rendkívül ritka kórral küzd a 45 éves nő

PUBLIKÁLÁS: 2026. február 28. 21:35

Nem találtak választ a tüneteire orvosok.

14 évig élt titokzatos betegségével Rachael Zimbler, mire kiderült, egy rendkívül ritka kórral, Bardet-Biedl-szindrómával (BBS-el) küzd. A betegséget öröklött génmutáció okozza és számos tünettel jár, többek között látásromlással és hízással, amit Rachael is tapasztalt. Sokáig nem kapott azonban válaszokat. Mikor azonban végre megérkezett a diagnózis, minden értelmet nyert számára.

14 éven át élt titokzatos betegségével. — 14 éven át élt titokzatos betegségével a nő. Fotó: Pexels

Nagyon ritka betegséggel küzd

BBS-el az Egyesült Királyságban, ahol Rachael is él, ezidáig mindössze 700 embert diagnosztizáltak. Gyógymód sajnos nincs rá. A középkorú nő furcsa tünetei a következők voltak: széles lábfej, torlódott fogak, elhízás, de ezzel együtt állandó éhségérzet, epilepsziás rohamok, 2-es típusú cukorbetegség, a látás fokozatos romlása, ami miatt sajnos meg is vakult.

Mivel nagyobb testalkatú nő vagyok, sokan azt gondolják, hogy biztosan túl sokat eszem, rosszul táplálkozom és nem mozgok eleget, ami egyáltalán nem igaz. Az agyamban lévő hibás gén nem működik megfelelően, és bármennyit eszem, továbbra is éhes maradok, nem érzem magam jóllakottnak

- mesélt a 45 éves Rachael a betegsége miatti küzdelmeiről.

A másik kihívás, hogy az emberek nem értik, mi az a BBS. Habár hivatalosan vak vagy, valamennyire látok, ami miatt továbbra is képes vagy dolgokat csinálni. Én szeretném megőrizni a függetlenségemet így is, amennyire csak lehet. Mindent én akarok intézni

- közölte kiemelve, nem hagyja, hogy a BBS megakadályozza abban, hogy teljes életet éljen. Ennek köszönhetően Ausztráliától Egyiptomig már mindenhol járt, és mivel igazi koncertimádó, tavaly Beyoncé és Lady Gaga fellépéseire is eljutott.

Az élet értékes. Igen, egy ritka genetikai szindrómával élni kihívást jelenthet, de számomra óriási erőt ad a támogató férjem, a családom

- idézte őt a Mirror.