Szívszorító videó: az első pillanat, amikor egy anya rájött, hogy kislánya vak

A 39 éves Amanda Burritt TikTokon osztott meg egy videót, amin ő és a párja, Jamie Shingleton, látható, amint kislányuk, Emma első születésnapját ünneplik. A pár elénekelte a „Boldog születésnapot”, miközben egy kis édességet helyeztek el kislányuk elé. Amikor az édesanya észrevette, hogy az akkor 12 hónapos gyermeke nem néz közvetlenül a születésnapi desszertre, rájött: valószínűleg a kislánya vak.

A születésnapi pillanat, amikor az édesanya rájött, hogy a kislánya vak

- emlékezett vissza az édesanya.

Az első születésnapja előtt Amanda elmondta, hogy észrevette, hogy lánya néhány fejlődési mérföldkövet késve ért el. Ugyanakkor szerintük Emma látása sosem okozott aggodalmat.

- mondta Amanda.

Amíg a szülők a közelgő orvosi vizsgálatokra vártak, úgy döntöttek, hogy Emmát elviszik egy optometrista vizsgálatra is. A vizsgálat után a szülők teljesen összezavarodtak, ugyanis az orvos azt mondta nekik, hogy a kis Emma szemei teljesen egészségesek.

A következő hónapban öt napot töltöttek a gyermekkórházban, miközben Emma számos vizsgálaton esett át. Az eredmények azt mutatták, hogy Emmának optikus ideg sorvadása és valószínűleg kortikális látáskárosodása van. Ezek egyikére sincs gyógyítás vagy kezelés, ezért genetikai vizsgálatot javasoltak. Hat hónappal később a szülők megkapták a hivatalos diagnózist: lányuk KIF1A-hoz kapcsolódó neurológiai rendellenességben szenved, egy rendkívül ritka neurodegeneratív genetikai betegségben.

- nyilatkozta Amanda.

Hat éves korára Emma teljesen vak lett, nem mozog önállóan és nem beszél. Rengeteg időt töltött különféle terápiákkal, és családjával az ország különböző pontjaira utaztak, hogy különböző terápiás központokat próbáljanak ki.

- mondta az édesanya.