„Alig tud megfogni egy zsírkrétát” - Nincs gyógyír az 5 éves Veda betegségére

Egy összetört édesanya, Christine Ulrich mesélt arról, hogy kislánya, Veda, aki korábban imádott táncolni, rajzolni és beszélgetni, ma már alig tud megfogni egy zsírkrétát, egy lesújtó diagnózis következményeként. Elkeserító módon nincs gyógyír az 5 éves Veda betegségére.

Három éve, mindössze kétéves korában diagnosztizálták Vedát Sanfilippo-szindrómával, egy ritka és pusztító, neurodegeneratív betegséggel, amelyet gyakran gyermekkori demenciának is neveznek.

A betegség fokozatosan elveszi a gyerekektől az addig elsajátított készségeiket, idővel rohamokat, mozgási nehézségeket és súlyos egészségügyi problémákat okoz. Tragikus módon a legtöbb érintett gyermek fiatalon meghal.

-mondta a 37 éves édesanya.

Nincs gyógyír az ötéves Veda számára

Gyermekként Veda imádott színezni és beszélgetni, most azonban frusztrálja, hogy nem tudja magát kifejezni. Mentálisan jelenleg körülbelül egy négyéves szintjén van, és folyamatosan hanyatlik az állapota.

A Sanfilippo-szindróma a mukopoliszacharidózis egyik típusa, amelyet enzimhiány okoz. Ez a hiány a glükózaminoglikánok felhalmozódásához vezet a szervezetben. A felhalmozódás mind a testi, mind az idegrendszeri működést károsítja.

A betegségnek több korai figyelmeztető jele is van:

• hirtelen étvágynövekedés
• gyakori gyulladások
• túlzott vízfogyasztás

A szülők először azt hitték, Veda talán cukorbeteg lehet. Hosszas kivizsgálások után azonban kiderült, hogy sokkal súlyosabb problémával állnak szemben. Christine egy videóra bukkant egy másik kislányról, aki ugyanazokat a tüneteket produkálta, mint Veda, ez segítette a helyes diagnózis felállítását.

A diagnózis óta az Ulrich család fáradhatatlanul dolgozik azon, hogy felhívják a figyelmet a Sanfilippo-szindrómára és pénzt gyűjtsenek a klinikai kutatások támogatására. Jelenleg ugyanis nincs jóváhagyott gyógymód a betegségre.

– mondta megtörten Christine a Newsweek-nek.