"Az arcomba nevet és csinálja tovább" – Karcsika a világ legritkább betegségével küzd

Ez a betegség olyan ritka, hogy még azt sem tudják, hogyan alakult ki. A fogantatáskor valami rendellenesség történhetett, de azt nem tudják pontosan megállapítani, hogy a női vagy a férfi sejt osztódásánál következett be a hiba. Nekem a terhességem teljesen eseménytelen volt, nem mozgott a hasamban, csak feszülést éreztem, de senki nem mondta, hogy baj lenne

Furcsa volt, nem tartotta a fejét, amikor a kezünkbe vettük, lógott mindene, mint egy rongybabának. Ha tudtam volna, hogy a gyermekem beteg lesz, biztosan másként döntöttem volna, nem szültem volna meg. Nehéz ezt anyaként kimondani, de sajnos így érzem: ez neki sem élet. Szülőként nagyon nehéz elfogadni, mert ez nem valami, amibe beletörődhet az ember, csak elfogadni tudja

Magyarországon kevesen végzik ezt a szűrést, pedig magzatvízvizsgálattal már ki lehetne mutatni. Semmilyen előzetes jel nem utalt a betegségre. Biztos vagyok benne, hogy nem vagyunk egyedül, mert a tünetek más betegségekkel, például Wilson-kórral vagy autizmussal is összetéveszthetők. Karcsikánál a WES szűrés során derült fény a problémára. Fontos, hogy ismerjük ezt a betegséget, mert csak így lehet célzottan és hatékonyan kezelni, már az elején

Én nem érzem úgy, hogy rejtegetnem kellene a gyermekemet. Sokan, akik szembesülnek ezzel a helyzettel, tanácstalanok, ezért szeretném megosztani a mi történetünket, hátha másoknak segít. Többen azt mondták, nincs szükség a diagnózisra, csak fejleszteni kell, de nekem tudnom kellett a pontos problémát, mert csak így lehet hatékonyan kezelni a betegséget. Minden szülőnek azt üzenem: ne adják fel, és addig keressék a választ, míg meg nem értik, mi a baj. Én nem nyugodtam meg, amíg egy évnyi vizsgálódás után Debrecenben meg nem állapították a diagnózist. Így is nagyon későn derült ki, pedig ha korábban tudjuk, sokkal célzottabban és eredményesebben lehetett volna kezelni

Karcsika extrém izomgyengeséggel is küzd, ami miatt veszítettünk másfél évet azzal, hogy nem tudtuk, mi a baj. Azt mondták, nem akut eset, de én úgy gondolom, hogy a szép külső miatt nem vették elég komolyan. Most, hatévesen jól látszanak a tünetek: mindig tátva van a szája, nyáladzik, és erős autisztikus jelleg is megmutatkozik – azaz a szindrómán belül autista vonásai is vannak. Most egyéni oktatásban vesz részt, és csak egyedül tud lenni, más gyerekekkel nem fér össze. Konduktív terápián vesz részt, a csoportos foglalkozásokon nem tud megmaradni, mert minden inger és a többi gyerek is irritálja

Hat éve be vagyunk zárva a lakásba. Nem tudunk elmenni bevásárolni, vendégségbe sem. A lakásban is csak a saját szobájában érzi biztonságban magát. Ő mindig segítségre fog szorulni, és ezt el kell fogadnunk, nincs ebből kiút. Régebben vendéglátóztam, és nagyon hiányzik az a világ. A baráti kapcsolataim szinte kizárólag a telefonra korlátozódnak. Anyukám segít, hogy eljuthassak bevásárolni, de alapvetően teljesen egyedül vagyok, ami nagyon nehéz. Azt gondolom, hogy Karcsika gondozása rengeteg lemondással jár

Ettől függetlenül ki merem jelenteni, hogy imádom őt, és talán a három gyermekem közül ő a legkülönlegesebb, mert a legtöbb időmet ő köti le, és rengeteg törődést igényel. Odajön, bújik, hajtja az arcát, mert nem tud puszit adni, ő a kis sziámi ikrem. Amíg csak képes vagyok felemelni a két kezem, addig velem lesz. Lehetne más életem is, rengeteg mindent feladtam azért, hogy ő velem legyen

Nem gyűjtök, mert sajnos sokan visszaélnek a helyzettel. Amikor a fejlesztésekre gyűjtöttünk, páran azt mondták, hogy ez a legkönnyebb módja annak, hogy valaki a beteg gyerekéből megéljen. Én senkinek sem kívánom, hogy a beteg gyereke miatt kelljen megélnie ilyesmit,  inkább halnék éhen, minthogy ezt át kelljen élnem. Bárcsak egészséges lenne a gyerekem. Ezek a megjegyzések nagyon bántottak, és bár önerőből nem ment volna, nem akarok gyűlöletet szítani emiatt. Soha nem vállalnám ezt még egyszer. Nem értem, mit tettem az életben vagy a sorsnál, hogy ezt kaptam, de szerintem a legkegyetlenebb dolog az, amikor a saját gyerekedet kell eltemetned,  a második legszörnyűbb pedig az, ha a gyermeked nem egészséges