"Teljes gondozásra szorul" – ritka betegségben szenved a 19 éves Dorina: beszélni és járni sem képes

Engem altattak a császármetszés miatt. Dorina nem sírt fel, ezért tíz percen keresztül ballonnal lélegeztették, és utána tért magához, de sajnos epilepsziás rohamot kapott. Az orvosok először oxigénhiányra gyanakodtak, csak később derült fény rá, hogy egy ritka genetikai betegségben szenved a gyermekem 

Sajnos a gyermekem születésénél még nem értek véget a megpróbáltatásaink. Másnap leállt Dorina veséje, ezért átszállították a Semmelweis Egyetem Tűzoltó utcai klinikájára, majd két hét múlva nyelési nehézségek miatt a Sváb-hegyre szállították tovább. Csak egy hónapos korában hozhattam haza 

Ekkor végeztek el a lányomon egy genetikai vizsgálatot, ami meglepő eredményt hozott. Találtak az orvosok egy olyan gént, amivel még nem találkoztak és a szakirodalomban sem szerepel. A szakemberek úgy gondolják, hogy ez a génmutáció felelős azért, hogy Dorina betegen látta meg a napvilágot

Nem tud járni, beszélni, teljes gondozásra szorul. Sajnos a korai fejlesztések sem hozták meg a várt eredményt, ezért etetni, itatni és pelenkázni kell. Csecsemőkora óta folyamatosan járunk fejlesztésekre, de az utóbbi időben újabb nehézséggel kellett szembenéznünk. Elromlott az autónk, ami nélkül nem tudjuk Dorinát elvinni a kontrollvizsgálatokra és a fejlesztésekre sem, így csak én tudom otthon tornáztatni, ami nem olyan szakszerű, mintha a fejlesztésen csinálnánk. Pedig nagy szüksége lenne rá, mivel a betegségéhez kétoldali gerincferdülés is társul