“Már a születésekor tudtuk, hogy valami nem stimmel” – macskanyávogás-szindrómával küzd a 3 éves Laura

Nehéz sorsot kapott a 3 éves Laura. Egy nagyon ritka genetikai rendellenességgel született: nem tud beszélni, állni vagy járni – jelenleg csak mászni tud. Pépes, vagy nagyon apró darabos táplálékot képes fogyasztani, mert nem tud rágni. A szülők mindent megtesznek a kislányuk fejlődéséért.

6 hónapos korában diagnosztizálták Laura betegségét 

Laura egy ritka genetikai betegséggel, a – CRI DU CHAT – szindrómával él, aminek a gyakran használt megnevezése a macskanyávogás-szindróma. A ritka betegséggel küzdőknél hiányzik az 5-ös kromoszóma egy darabja. A betegség egyik tünete – gége fejlődési rendellenesség miatt – a csecsemőknél jelentkező macskaszerű sírás. Lauránál csak 6 hónapos korában diagnosztizálták a gyógyíthatatlan, de fejleszthető betegséget.

– mondta a Borsnak Laura édesanyja, Simonfi Alexandra, hozzátéve: „Fel voltunk készülve, hogy valami baj van, mert akkor már hordtuk fejlesztőre, de először nem tudtuk, hogy most mit csináljunk, hogy kezeljük. A mai napig nem egyszerű sem mentálisan, sem fizikálisan.”

Laura a betegsége ellenére nyugodt, mosolygós gyerkőc, aki tele van energiával.

„Mi tényleg nem tudhatjuk, hogy mit hoz számunkra a holnap. Minden apróságnak örülni kell, amikor valami kis újdonságot hoz nekünk a mindennapokba” – mondta Laura anyukája.

Laurának intenzív fejlesztésre van szüksége

Laurát hetente viszik fejlesztő foglalkozásokra, és szeretnének bejutni a Borsóház nevű terápiás központba, hogy intenzívebb fejlesztést kaphasson. IDE kattintva megtudhatod, hogyan támogathatod Laura fejlesztését.