Először a mutatóujja fájt Krisztinának, ma már beszélni sem tud – ritka betegség áldozata az édesanya

PUBLIKÁLÁS: 2025. augusztus 10. 12:25

A ritka betegségek, olyan kórképek, amelyek kevés embert érintenek, több, mint kétezer betegből legfeljebb egyet. Őket tekintik az egészségügyi rendszer "árváinak", hiszen sokszor a diagnózis is késlekedik, de előfordulhat, hogy akár egy életen át nem derül ki, mi a valódi probléma - a TV2 Napló stábja őket ezeket a betegeket mutatja be a vasárnapi adásban.

Ritka betegségek – akik ebben szenvednek, azoknak csak a reményvesztett küzdelem marad az ismeretlen kórral. És hozzá a kétségbeesett kérdés: Vajon mi történik most velem? Krisztina és férje, Gábor egy Miskolc melletti kis településen, Sajópetriben él. Három éve minden egyes nap azért küzdenek együtt, hogy Krisztina, az édesanya, végre jobban legyen. Számukra már az egészen kicsi javulás is óriási örömöt és reményt jelent.

Ritka betegség gyötri Krisztinát

Krisztina mindent ért, de beszélni betegségénél fogva most nem tud, így férje meséli el történetét, aki soha, egyetlen pillanatra sem engedte el szeretett felesége kezét és egy pillanatra sem hagyta magára. Gábor meséli el történetüket.

Krisztina a munkahelyén rosszul lett. Hazajött és mondta, hogy fáj az ujja, de rettentően. Nem tud vele úgy fogni. Szóval, egy mutatóujj fájdalommal indult a kálváriánk. Utána kezdett rosszabbul lenni, már a csuklója is nagyon fájt. Ügyetlenebb volt a jobb kezével, utána jött az alkar, az egész váll észveszítő fájdalma.

A háromgyermekes édesanya élete fenekestül felfordult. A korábban mindig jókedvű és tevékeny fiatalasszony állapota folyamatosan romlott. Bal keze is egyre nehezebben mozgott, sokszor szédült, majd egy kórházi látogatást során rosszul lett. Először sztrókra gyanakodtak, mert a tünetek, ahhoz hasonlítottak. Felmerült az ALS betegség is, de hosszú idő után végül kiderült, hogy valami egészen másról van szó. Debrecenbe kerültek, a ritka kórképek tanszékére, ahol Pflieger professzor találta meg a valódi diagnózist, közel egy évvel azután, hogy az első tünetek jelentkeztek. Krisztina betegsége egy genetikai eredetű ritka kórkép, az úgynevezett Antithrombin Budapest.

Ez egy olyan jellegű betegség, ami folyamatos rögösödést okoz a vérben. Erről mi nem tudtunk és szerintem más se tudott

– magyarázza Gábor.

A diagnózis megtalálása hasonlít a nyomozói munkához. És egy ritka betegség diagnózisának megtalálása hosszú út. Van hogy évtizedeket kell várni rá, máskor beugrik

– mondja dr. Pliegler György, akit Doktor Housként is ismer a szélesebb közvélemény.

– Igen, volt egy újságírónő, aki a beszélgetés után összecsapta a kezét és azt mondta, professzor úr, ön olyan, mint dr. House. Egy igazság van, nagyon szeretek nyomozni – mondja a dr. Pliegler.

Ahogy a professzor fogalmaz, sosem szabad belenyugodni abba, ha nincs meg a diagnózis, mert akkor nincs kezelés sem, pedig ma már ezen a téren is komoly előrelépés tapasztalható. Krisztina állapotában, ha apró is, de észlelhetően javulás van. Egy, a nyelését segítő gyógyszerre például már jó ideje nincs szüksége. Férje, gyakorlatilag mindig mellette van, otthagyta munkahelyét is, hogy feleségére vigyázzon. Járnak pszichiáterhez, kezelésekre, és mindennap kimennek kicsit a levegőre is. További megdöbbentő részleteket a ritka betegségekről, a TV2 Napló című műsorában láthatja, vasárnap, a Tények után. A nézőket a műsorvezető, Pachmann Péter várja.