„Már most észreveszem a kisebb változásokat” - ritka diagnózist kapott egy 29 éves anya

Az ausztráliai Queensland államból származó Erin Kelly nemrég kapott egy lesújtó diagnózist, miszerint korai kezdetű Alzheimer-kórban szenved, miután örökölte édesanyjától a ritka PSEN1 génmutációt. A Mayo Klinika szerint a korai kezdetű Alzheimer ritka, és 65 év alattiakat érint. A 30–64 év közöttiek közül 100 000 főből körülbelül 110 személy szenved ebben a betegségben. Kelly 2020 januárjában tudta meg apjától, hogy neki és testvéreinek 50% esélyük van a betegségre. Júniusban agyi idegsejtkárosodást mutattak ki nála.

A diagnózis óta sokkal tudatosabb életet él a fiatal édesanya

A 29 éves Kelly idén júniusban kapta meg a diagnózist, miután 2024 májusában a vizsgálatok megerősítették a génhibát. Egyedül neveli 8 éves lányát, Evie-t.

- mesélt a PEOPLE cikkében a fiatal nő.

Mostohatestvére, Jessica Simpson GoFundMe kampányt indított, mert egy lehetséges kezelés, a Leqembi lassíthatná a betegség lefolyását, de a közfinanszírozásban nem elérhető és rendkívül drága. Az Alzheimer’s Association szerint a gyógyszer csökkenti a béta-amiloid szintet az agyban, és lassítja a kognitív hanyatlást a betegség korai szakaszában. 

- mondta Jessica.