Lacus és Bogi: megvan a diagnózis, brutálisan ritka betegségben szenvednek
A nagykanizsai Reichert család négy gyermeke közül kettő súlyos betegséggel küzd. A kis Lacus és Bogi most új híreket kapott betegségükről.
Elképesztő híreket kapott a napokban az a négygyermekes nagykanizsai Reichert család, akik megrendítő története második gyermekük, Lacus születésekor kezdődött. Most nemcsak az eddigi megpróbáltatásaikról, de az újabb nehézségekről is beszámolunk, hosszú évek várakozása után ugyanis végre kiderült, milyen betegségben szenved Lacus és Bogi.
A Reichert család négy gyermekéből kettő súlyosan beteg: míg Izabell és István egészséges, addig Lacus és Bogi súlyos nehézségekkel kell szembenézzen a mindennapjaik során. Ebben szüleik, Nóra és Zsolt van a gyermekek segítségére, akik a mindennapi feladatok ellátása mellett különféle terápiákra járatják gyermekeiket, hogy minél kevésbé maradjanak el társaiktól.
Az egyik idegsebészeten alaposan kivizsgálták Lacust, ahol az autizmus és az epilepszia mellett több más probléma is kiderült, amikkel napi szinten kell megküzdenünk
– mesélte lapunknak korábban Reichert Nóra, a gyermekek édesanyja.
Boginak hasonlók a tünetei, de ő koraszülött volt. Ő is kicsit lassabban fejlődik, mint a társai és a tünetei azonosak Lacuséval, kivéve, hogy ő valamennyit beszél, neki nincs sem autizmus sem epilepszia diagnózisa, valamint speciális babakocsira sem szorul
– tette hozzá Reichert Zsolt, a gyermekek édesapja, aki feleségével amellett, hogy létrehozta a Lacus és Bogi Világa Alapítványt, többször igyekezett olyan adománygyűjtő rendezvényt is összehozni, mely során támogatói jegyekkel igyekeztek előteremteni a szükséges összeget Lacus és Bogi kezeléseire, valamint gyógyszereire.
A család idén májusban olyan híreket kapott, amire senki nem számított:
Úgy néz ki, hogy megvan milyen szindrómája van Lacusnak
- osztotta meg elsőként a Borssal Lacus édesapja, Zsolt, majd folytatta:
- A neve Aicardi-Goutiéres-szindróma (AGS), ami a genetikai vizsgálat során derült ki. Ez egy nagyon ritka genetikai betegség. Magyarországon jelenleg genetikai vizsgálattal alátámasztott beteg (Lacuson kívül) nincs és a világon alig pár százra teszik a betegek számát - fogalmazott Zsolt.
Ez a betegség egy túlzott immunreakciót kiváltó szindróma, amely minden fehérjét, beleértve az agyban lévőket is, gyulladásnak érzékel és támad
- egyelőre egy genetikus doktornő erősítette meg az alapos gyanút, így ez hivatalossá május közepén válik majd, de az eddigiek alapján kb. 99,99%, hogy Lacusnak ez a betegsége és valószínű, hogy Boginak ennek egy nagyon enyhe verziója lehet, hiszen a két gyermek tünetei hasonlók.
Az agyat, a mozgásszerveket, a bőrt is érinti ez a betegség, sok más mellett, amire eddig nem derült fény, mivel világszerte nagyon kevés ilyen betegséggel küzdő ember van. A családtól úgy tudjuk, hogy Magyarországon egyelőre csak Lacusnál diagnosztizálták. Emiatt a szakirodalom is idegen nyelvű, valamint a kezeléshez szükséges gyógyszerek ára is horribilis.
Olyanról halottunk, hogy 2-3 beteg van az országban, akinél esetleg ez a betegség szóba jöhet, de genetikai vizsgálata egyelőre nincs náluk alátámasztva, csakis Lacusnál
- mondta lapunknak Zsolt.
Lacusnak éppen ezért kiemelten fontos, hogy minél több fejlesztésre tudjon eljutni, amellett, hogy a megfelelő gyógyszeres kezeléseket is megkapja. Nem is beszélve arról, hogy a szokásosnak mondható, szinte bárhol beszerezhető epilepszia gyógyszerek pont a betegségének jellege miatt nem működnek. Ezért egyéni engedélyre és külföldről behozott speciális gyógyszerekre van szüksége, ami további nehézségeket szül, anyagilag is.
Ezeket csak támogatókkal tudjuk kigazdálkodni, ezért egy újabb rendezvényen gondolkodunk, ami minden eddiginél nagyobb horderejű lesz, valamint támogatókat keresünk. Folyamatosan azon agyalunk, hogy tudnánk mindezt megoldani
- hangsúlyozták a hírtől megdöbbent szülők.
