A Ritka Betegségek Világnapja minden évben február utolsó napján van megtartva. A világnap célja, hogy felhívja a társadalom figyelmét azokra a kihívásokra és nehézségekre, amelyekkel a ritka betegségekkel élő emberek és családjaik szembesülnek. Ritka betegségnek azt nevezzük, ami a világon 2000 emberből maximum 1 embert érint. Európában a ritka betegségekkel küzdők száma 30 millióra tehető, de Magyarországon is élnek ritka betegségben szenvedők. Most három olyan hős történetét hoztuk el, akik ritka betegséggel élnek, így február utolsó napján a világnap róluk is szól. Ők Laura, Niki és Boldizsár.
Niki egy nagyon ritka genetikai betegségben, az úgynevezett 3Q29-ben szenved. A lány születésekor rajta kívül még hat ilyen beteget tartottak számon az egész világon, hazánkban azonban ő az egyetlen. Niki 25 éves, valójában egy óvodás szintjén van. Amellett, hogy középsúlyos értelmi sérült, rövidlátó, még mozgáskorlátozott is. Szülei már születésekor tudták, hogy a lány sérült, a konkrét betegsége azonban csak 2010-ben derült ki, ugyanis annyira ritka ez a kórság. A hajdúnánási Majoros család mindennapjai Niki születése óta abból állnak, hogy orvostól orvosig rohannak és próbálnak mindent megtenni lányukért. Bár a súlyos genetikai betegség már születésekor látható volt, az orvosok még nem tudták megmondani mi ez pontosan.
Egyik szindrómába sem voltak beilleszthetőek az ő tünetei, így évekig nem tudtuk, hogy mi is a baja a kislányunknak. Svédországban és Portugáliában is vizsgálták már, mire kiderült, hogy egy olyan ritka betegsége van, aminek ő az egyetlen diagnosztizáltja Magyarországon, de a világon is csupán a 7.
– mesélte Niki édesanyja, Majorosné Ács Anikó. A család mindent megtesz, hogy Niki boldog életet élhessen, ritka betegsége ellenére.
Nincs a világon még egy ember, aki abban a ritka betegségben szenvedne, mint Boldizsár. A sajókeresztúri kisfiú képtelen az ételt energiává alakítani – írta meg a Ripost. Boldizsár nagyon ritka és súlyos genetikai betegségben szenved, annak is egy rendkívül ritka fajtájában. A gyermek szervezetében nincsenek meg azok az enzimek, amelyek le tudnák bontani a fehérjét, a cukrot és a szénhidrátot. Így nem tud energia termelődni a vérében, ami nélkülözhetetlen az élethez. A betegség neve PDHC, a piruvát dehidrogenáz komplex deficiencia rövidítése. Szülei egy kísérleti génterápiára gyűjtenek, hogy gyermeküknek legyen esélye egy teljes életre. A PDHC ezen ritka fajtájában hazánkban egyedül ő szenved, az egész világon is csak 232 PDHC-s gyermek él.
Boldi egy boldog gyereknek tűnik, jól van, sokat nevet. De a látszat néha csal. Nem tudjuk, mikor áll le végleg a szervezete, mikor adja fel a küzdelmet. Hogyan is lehetne úgy élni egy hosszú, szép életet, hogy nem jutsz energiához?
– nyilatkozta Boldizsár édesapja a BOON-nak.
Az egész világon öten szenvednek abban a betegségben, mint Deák Laura. A kislány egy nagyon ritka genetikai betegségben, a shashi-pena szindrómában szenved. Ahogy arról a Bors már korábban beszámolt, a kislány szüleinek 3-4 hónapos korában tűnt fel, hogy Laura nem forog, nem csinálja azokat a dolgokat, amiket már kellene egy ilyen idős gyermeknek. A szülők ekkor a genetikai vizsgálatig meg sem álltak, ahol kiderült Laura ritka betegsége. A család egyetlen reménye a méltán híres Nazarov-műtét volt, melyről sok jót hallottak.
A kislányom egy igazi hős, amit a műtéten be is bizonyított. Minden mozdulat fáj neki a műtét miatt, de igazi hősként tűri és látom a szemében az akarást
– nyilatkozta a Borsnak korábban Laura édesanyja, Ilona, aki elmondta, hogy rengetegen összefogtak értük, hogy kislányuk műtétére összegyűljön a szükséges összeg. A kislány azóta is hősként küzd ritka betegségével, bebizonyítva, hogy mi mindenre képes.
Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.