„Összeomlott a világunk!” - csak a terápia mentheti meg a halálos beteg vaskúti testvérpárt

génterápia
PUBLIKÁLÁS: 2024. december 02. 03:00
Versenyt fut az idővel a vaskúti testvérpár, Kornél és Zsombor. A 7 és 4 éves kisfiúk súlyos és végzetes betegségben, izomsorvadásban szenvednek, ám egy méregdrága terápia még megmenthetné az életüket.

Adri és férje, Jani élete egy valóságos tündérmeseként indult, ám a sors időközben átírta a forgatókönyvet. A házaspárnak sok küzdelem után végül két gyermeke is született, ám a várva várt boldog időszakot a sors egy borzasztó csapással sújtotta. Adriék mindkét fia végzetes és visszafordíthatatlan betegségben, Duchenne-szindrómában szenved, mely csak egy borzasztó drága génterápiával fékezhető meg.

beteg
A testvérek Duchenne-szindrómában szenvednek / Fotó: olvasói

A gyerekek betegsége előtt is akadtak nehézségek

Miután Adri és Jani összekötötték az életüket, alig várták, hogy a gyermekáldás is beköszöntsön. Ám hiába próbálkoztak mindennel, Adri nem esett teherbe. A családnak végül a lombik programot ajánlották, ami első alkalommal meghozta a várva várt eredményt. Adri szíve alatt növekedni kezdett egy új élet.

Már nagyon vártuk, hogy szülők lehessünk, így leírhatatlan volt a boldogságunk. Kornél szépen fejlődött, de egy idő után feltűnt, hogy egy kicsit robotos a mozgása

 – kezd bele történetükbe Adri, aki azonnal a tettek mezejére lépett, hogy kiderítse, mi a gond a kicsi mozgásával. Közben hatalmas csoda érte a családot, ugyanis Adrinak és Janinak mindenféle beavatkozás nélkül összejött a második baba. Végül hosszas utánajárás után beigazolódott a Kornéllal kapcsolatos gyanú, ám kiderült, sokkal nagyobb a baj, mint gondolták.

Teljesen összeomlott a világunk, amikor megtudtuk, hogy Kornél súlyos beteg, ráadásul akkor már 5 hetes volt a második kisfiunk, így sejtettük, hogy ő is veszélyben lehet

 – magyarázza Adri, akit azonnal elküldtek egy vizsgálatra, ahol kiderült, ő maga hordozza azt a hibás gént, ami a betegséget okozza. Az orvosok azonnal közölték a megtört szülőkkel, hogy 50 százalék az esély arra, hogy a kis Zsombor is beteg.

beteg
Csak egy méregdrága terápia mentheti meg a beteg fiúkat / Fotó: olvasói 

Abban bíztunk, hogy majd Zsombi lesz az, aki óvja és védelmezi a beteg testvérét. Erre még nagyobb csapást kaptunk a sorstól, ugyanis kiderült, mindkét fiunk beteg

 – emlékezik vissza a drámai pillanatokra az édesanya. A Duchenne-szindróma, az izmok sorvadásával jár. A fiúk a betegség előrehaladtával kerekesszékbe kerülhetnek, majd ha nem kapják meg idejében a méregdrága terápiát, bekövetkezik a legrosszabb. A génterápia a betegséget visszafordítani nem képes, ám az állapotot képes fenntartani. Erre gyűjt most Adri és Jani.

Csak néhány hónapja tudjuk, hogy Kornél is megkaphatja a terápiát, ugyanis eltörölték a korhatárt. Mondjuk nekem ez eddig sem volt kérdés! Én tudom, hogy a fiúk megkapják a terápiát és meg fognak gyógyulni!

 – fogalmazza meg pozitív gondolatait az édesanya, aki szerint kitartását és az élethez való pozitív hozzáállását a sportnak köszönheti.

beteg
A két tündéri kisfiú és szüleik versenyt futnak az idővel / Fotó: olvasói

Adri 9 évig versenyszerűen cselgáncsozott, melyben kiváló eredményeket ért el. Nem csoda, hogy a fiúk is imádják a sportokat. A kezelések mellett mindketten úszni és tornázni is járnak, ami nem csak a sport örömét nyújtja, hanem arra is képes, hogy lassítsa a fiúk szervezetében végbemenő folyamatot. Kornél most 7, míg Zsombor 4 éves. Szerencsére mindketten életvidámak és boldogok, a betegség szinte egyáltalán nem látszik rajtuk, ám ez bármelyik pillanatban megváltozhat.

Versenyt futunk az idővel, ugyanis úgy tudom, ezek a betegek szinte egyik pillanatról a másikra válnak járásképtelenné. Idáig nem szabad eljutnunk!

 - zárja az édesanya, aki férjével együtt egy alapítványt is létrehozott azért, hogy fiaik gyógyulását támogathassák.

 

Google News Borsonline
A legfrissebb hírekért kövess minket a Bors Google News oldalán is!

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.