"Hátha meglesz rá a gyógymód" – gyógyíthatatlan betegsége miatt járásképtelenné válhat a 7 éves Nati

PUBLIKÁLÁS: 2024. október 01. 10:00

A 7 éves Natasának kemény lapokat osztott az élet. A kislány ugyanis egy gyógyíthatatlan betegségben szenved, pár év múlva járásképtelenné válhat.

A szerző cikkei

Egy újabb beteg gyermeknek gyűjt a Szívvel, lélekkel jótékonysági licitcsoport. A 7 éves Natasa ugyanis egy gyógyíthatatlan betegséggel küzd. A család célja, hogy az intenzív terápiákkal minél későbbre ki tudják tolni az állapotromlást. A tagok ebben szeretnének segíteni a szülőknek.

A kis Natasának nehéz életet szánt a sors. Épp, hogy megszületett, máris 2 hónapon keresztül kórházban kezelték egy fertőzés miatt.

Kapott vérátömlesztést és nagyon nehezen indult meg a hízása. Mikor végre hazavittük, azzal engedtek el, hogy minden rendben. A mozgásfejlődése egy ideig lassan ugyan, de szépen haladt.

– kezdte el mesélni édesanyja, Gabriella.

A szülők akkor kezdték el sejteni, hogy valami nincs rendben, amikor Nati megtanult felülni. A kislány ugyanis nem tudta megtartani magát, a feje mindig hátrahanyatlott. Majd később, amikor felállt és járni kezdett, ugyanezt tapasztalták.

A neurológus első körben megerősítette az izom hipotóniát, majd mikor Nati elkezdett járni befektette a Sote II-re kivizsgálásra, ahol az eredményeiben mindenhol voltak eltérések, de egyik sem igazolt semmit. Jöttek a genetikai vizsgálatok, szűrték SMA-ra, Angelmann- szindrómára, Friedreich-ataxiára, de mind negatív lett.

– folytatta.

Kiderült: gyógyíthatatlan betegségben szenved a kislány

Ezután úgy döntöttek elküldik a vérét Finnországba egy laborvizsgálatra. Két és fél év múlva pedig megérkezett az eredmény, amely teljes sokként érintette a családot: Nati Louis-Bar szindrómás.

Ez egy ritka és progresszív lefolyású genetikai betegség, mely jelenleg gyógyíthatatlan. Érintheti a növekedési hormont, a száj és garatizmokat. Nagyon magas a daganatok kialakulásának kockázata, krónikus tüdőbetegség kialakulása, immunhiánnyal járhat, a kisagy sorvadását okozza és ami minden eddigi betegnél kialakult, az a mozgásszervi érintettség, legkésőbb 10-12 korukra az ilyen betegek járásképtelenné válnak

– magyarázta az anyuka.

A legrosszabb az egészben a progresszió. Az orvosok szerint, ha elindul a romlás nem lehet leállítani. A család jelenleg ez ellen harcol.

Harc ez az idővel, mi pont a fordítottja vagyunk a többi betegséggel küzdőnek, az a cél, hogy nyújtsuk azt az időt, amíg nem romlik le teljesen. Az általános az, hogy 6-7 évesen ez elindul. Nati most 7 éves és sajnos már látunk romlást rajta

– árulta el.

A kislány most szeptemberben kezdte az iskolát, ami miatt még inkább problémát okoz ez a betegség. A koordinációja bizonytalanabb lett, nagyon hamar elfárad és szétesik.

Mivel nagyon korán diagnosztizálták Natit, így lehetőségünk van a folyamatos tréningekkel az állapotromlást kitolni a lehető legtovább, ebben a gyógytornászunk is megerősített. Hátha ezzel később indul ez el és hátha addigra meglesz rá a gyógymód

– mondta a reménykedő édesanya.

Amennyiben te is segítenéd Natit és családját, ERRE A LINKRE kattintva megtalálod a szükséges adatokat, hogy támogasd őket.