"Azt sem tudták, mire számítsanak" – tehetetlenül álltak az újszülött genetikai rendellenessége előtt az orvosok

Phoebe Redman 20 hetes terhes volt, amikor az orvosok először észlelték, hogy gyermekénél genetikai rendellenesség alakulhat ki. A 29 éves anyuka akkor még csak annyit tudott, hogy a magzat feje az átlagnál kisebb.

A hangletoni anyuka nyolc héttel később világra hozta kislányát, akit Grace-nek neveztek el. Miután az orvosok észrevették, hogy a baba nem mosolyog rendesen, nagyobb kórházba küldték vizsgálatra.

Grace genetikai rendellenessége hihetetlenül ritka

Sok vizsgálat és genetikai tesztelés után kiderült, hogy Grace a FOXG1 nevű génmutációval született, amely egy ritka genetikai neurofejlődési rendellenesség. Ez a mutáció a FOXG1 génben található, amely az agy korai fejlődésében kiemelkedően fontos szerepet játszik.

- mesélte az összetört anyuka.

A FOXG1 mutáció rokkantságot és más egészségügyi problémákat okozhat, például epilepsziát, és a becslések szerint körülbelül minden 30 000 születésből egyet érint.

Phoebe elmondta, hogy a most 9 hónapos Grace előreláthatólag soha nem fog tudni önállóan járni, enni és beszélni.

Hosszú kutatás után Phoebe rátalált a FOXG1 Kutatási Alapítványra, amely adománygyűjtést folytat vizsgálatokhoz és kutatásokhoz. Az alapítvány 22 millió dollárt szeretne összegyűjteni a génterápiát is magában foglaló kísérletekhez – írja a Yahoo!.