"Lázcsillapítóval hazaküldték: most demenciában haldoklik a 3 éves kislányom"

A kis Katie Hughes paracetamolt kapott lázra, de most az életéért küzd, miután egy ritka, demenciaszerű betegséget diagnosztizáltak nála.

A hároméves kislányt kórházba szállították, miután egy rémisztő rohamot kapott. Az orvosok a magas lázat okolták, a szüleit, Grantet és Jessica Hughest pedig állítólag fájdalomcsillapítókkal küldték haza, és azt mondták nekik, ne aggódjanak. De a rohamok továbbra is jöttek, és miután Katie-nek ár hét rohama is volt, szülei válaszokat követeltek.

Július 14-én az orvosok genetikai vizsgálatokat rendeltek el, amelyek lesújtó híreket hoztak. Katie-nek CLN2 Batten-kórja van – egy kegyetlen, halálos agyi rendellenesség, amelyet gyakran fiatalkori demenciának neveznek, és amely fokozatosan megfosztja a járás-, beszéd- és látásképességétől.

A 29 éves Jessica a walesi Porthból azt mondta: „Anyaként mindig ott vagy a gyermekeid mellett, és most elvárják tőlem, hogy csak leüljek, és szó nélkül nézzem, ahogy az állapota romlik és végül elmúlik. Nehéz ezt belátni, mert még csak hároméves – még nem is élt egyáltalán. Túl fiatal ahhoz, hogy megértse, mi történik vele.”

Katie tünetei először idén januárban jelentkeztek. Májusban agyvizsgálaton esett át, amely megerősítette, hogy epilepsziája volt, mielőtt júliusban megkapta a Batten-diagnózist. Az orvosok figyelmeztettek, hogy a lánya talán nem éli meg a nyolc-tizenkét éves kort, ami azt jelenti, hogy a szülei elveszíthetik a lányukat, mielőtt még elérné a középiskolát.

A családja értékes emlékeket szeretne szerezni, amíg ő még élvezheti azokat. Grant azt mondta: „Soha nem hallottam még erről a betegségről korábban. Jessica felhívott a munkahelyemen, és azt mondta, menjek haza, mert az orvos együtt akarja elmondani nekünk a hírt. Nem vagyok sírós típus, de a könnyeim a szemembe szöktek – darabokban voltunk. Elmondták, mi fog történni a jövőben, de nem mondták azonnal, hogy meg fog halni. Úgy éreztem, mintha csak kerülgetnék a dolgot. Nyilván megkérdeztem tőlük, hogy mennyi a várható élettartama, és azt mondták, hogy csak a kora gyermekkort fogja megérni. Ez lesújtó. Nehéz felfogni, mert teljesen normális – futkározik, de lassan minden képessége elmúlik.”

Szívfájdalmuk ellenére a bátor szülők elszántan állnak Katie és hétéves nővére, MacKenzie mellett. Remélik, hogy elvihetik Katie-t álomutazásokra, hogy megtapasztalhassa a varázslatot, mielőtt túl késő lenne. Jessica azt mondta: „Most minden időzítőre van állítva. El akarjuk vinni vidámparkokba és a Disney Worldbe, amíg még élvezheti.”

„Minden nap bátornak mutatjuk magunkat, de titokban ez tönkretesz minket. Ott kell lennünk mellette – és MacKenzie mellett is.”

A család adománygyűjtésbe kezdett, hogy mindent megadhassanak Katie-nek.