"Azt hittem, a kislányom dús szemöldökét az apjától örökölte... kiderült, hogy egy szívszorító betegség korai jele"
Az édesanya a zsigereiben érezte, hogy valami nincs rendben.
Egy louisianai nő „anyai megérzés”-nek tulajdonítja, hogy kisgyermekénél pusztító gyermekkori demenciát diagnosztizáltak.
Amikor Morgan Rachal második lánya, Lydia 2022 októberében megszületett, észrevette, hogy az újszülött szemöldöke határozottan megvastagodott a következő hónapokban. Az emberek gyakran mondták, Lydia „úgy nézett ki, mint az apja”, és az édesanya sosem gondolkodott el ezen.
Egészen addig, amíg az anyja el nem küldött neki egy TikTok videót egy ritka betegségben, Sanfilippo-szindrómában szenvedő kislányról, aki nagyon hasonlít a lányára.
Rachal azt mondta: "Megnéztem, és csak Lydia arcát láttam ebben a gyerekben." Az anya engedve a megérzéseinek, kényszerítette az orvosaikat, hogy küldjék genetikai vizsgálatra a kislányt. 18 hónapos korában diagnosztizálták nála azt a genetikai betegséget, amely mindössze 5000 amerikait érint, és demenciaszerű tüneteket okoz a gyermekeknél, beleértve azt, hogy képtelen önállóan beszélni, járni, enni, vagy emlékezni a tanult készségekre.
Évente 70 000 születésből körülbelül egyet érint, és akkor alakul ki, amikor minden szülő hibás gént ad tovább. A legtöbb beteg állapota négy éves kora körül kezd leromlani, és nem éli túl korai tinédzser éveit.
„Harminc nappal ezelőtt volt életem eddigi legrosszabb napja. Bár még mindig létezett, a szívem összetört, mintha elvesztettem volna. Csak azt az életet veszítettem el, amit neki terveztem. A táncestek, gyerekkor, softball versenyek a húgával, szalagavatók, esküvő, anyává válás... Mindannyiunkban van egy kép, hogyan is kellene kinéznie az életünknek. De sosem tudhatjuk, mikor romlik le az egészségi állapotunk, vagy mikor dönt Isten úgy, hogy magával visz minket. Életem egyik legnehezebb napja az lesz, amikor el kell mondanom a legidősebb lányomnak, hogy a kishúga halálos betegségben szenved" - írta ki a Facebookra az édesanya.
A család most igyekszik minden fórumon felhívni a figyelmet a betegségre és bár csak kevés gyermeket érint a betegség, szeretnének egy támogató közösséget létrehozni.
