Akarod tudni, hogy meddig élsz? – hatalmas tudás került az emberiség birtokába

Akarod tudni, hogy meddig élsz? – hatalmas tudás került az emberiség birtokába

DNS
PUBLIKÁLÁS: 2021. április 14. 08:00
2003. áprilisában, pontosan 18 esztendővel ezelőtt elkészült a teljes emberi géntérkép, ami hatalmas lendületet adott a génkutatásnak. Óriási tudás került az emberiség birtokába.
Bors

Az egyik legismertebb hazai genetikus, dr. Czeizel Endre annak idején úgy fogalmazott, hogy „ha nem lennének betegségek, kb. 120 évig élhetnénk, mert a DNS-ünkben annyi van.” 

Személyes tervrajz

A géntérkép gyakorlatilag nem más, mint a bennünk rejlő üzenetek elolvasása, megfejtése. Az emberi génállomány akkora, hogy minden egyes sejtünkbe kétméternyi DNS van begyömöszölve és 3,2 milliárdnyi információ található bennünk, írja a Metropol. Ez a genetikai üzenet az emberi tervrajz, ami a fogamzáskor alakult ki bennünk. 

Hogyan használhatjuk fel ezt a tudást? 

Amerikában már végeznek az újszülötteknél géntesztet, amiből meg tudják állapítani, mekkora az esélye annak, hogy például 50 éves korában szívinfarktust kap, vagy mennyi a valószínűsége annak, hogy a 40-es éveiben emlőrákja lesz? A kutatók többek között ma már azt is tudják, hogy a szívbetegségek kialakulását az életmód mellett pontosan 18 gén is befolyásolja. A felfedezés új utakat nyithat nemcsak a szívbetegségek kezelésében, hanem a megelőzésben is. A genetika fejlődése utat nyitott a személyre szabott kezelési lehetőségek felé nem csupán az egészségügyben, hanem a szépségiparban is, írja a Metropol. A genetikai kutatásoknak köszönhetően egyre több ritka betegséget is sikerül felismerni. 

Kell-e félni a génkutatástól? 

Visszatérő dilemma, ami a genetikával kapcsolatban megosztja a társadalmat: jó-e, ha az ember tudja, mi van megírva génjeiben? A válasz nem egyértelmű. A kutatók többsége is úgy véli, hogy  míg bizonyos dolgokat jó, ha tud az ember, vannak, amelyeket jobb, ha nem. Ezért fontos a genetikai tanácsadás, ahol a szakemberek elmondják a vizsgálat előtt állónak, hogy milyen haszna és milyen nehézségei származhatnak abból az információból, ami a birtokába kerül.

Amikor valaki teljes génvizsgálatot kér, akkor külön felhívjuk a figyelmét arra, hogy bármikor meggondolhatja magát és nem kell az eredményért eljönnie, hiszen mindenkinek joga van a "nemtudás"-hoz is. Csakis akkor kérjék az eredményt, ha hasznuk származik belőle. Volt olyan betegünk, aki négy évvel később jött csak vissza, hogy most áll családalapítás előtt, s tudni akarja, hogy hordozza-e a génhibát – mondta egy interjúban a hazipatika.com-nak a téma kapcsán Prof. Dr. Molnár Mária Judit, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.

A Jolie-hatás

Talán emlékszünk még rá, mennyire sokkolta és megosztotta a közvéleményt Angelina Jolie döntése, amikor 2013-ban mindkét mellét amputáltatta. Volt, aki borzalmas öncsonkításnak, mások felelősségteljes önmentésnek értékelték a döntést, amelynek az volt az oka, hogy a színésznő a géntesztje alapján hordozza a BRCA1 mutáció génjét, ami a mellrák kialakulásáért felelős, és emiatt kockázatcsökkentő masztektómián esett át. Egy friss felmérés szerint az Egyesült Királyságban azóta két és félszer több nő veti alá magát genetikai vizsgálatoknak, hogy megtudja, mekkora a mellrák kialakulásának kockázati tényezője. 

Egy borsószemmel kezdődött

1865-ben egy osztrák szerzetes, Gregor Mendel először vizsgálta borsónövények öröklődési mintázatait és kimutatta, hogy egyszerű statisztikai szabályokat követnek. Habár a növények nem minden jegyükben mutattak ilyen öröklődési mintázatokat, elemzéseiből arra következtetett, hogy az öröklődésnek van alapegysége, amit allélnak nevezett el. Az allél kifejezés a mendeli értelemben majdnem szinonim a génnel, viszont ma az allél a génnek egy változatát jelenti.


 

Google News Borsonline
A legfrissebb hírekért kövess minket a Bors Google News oldalán is!

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.