Egy ártatlannak tűnő fotón fedezte fel édesanyja a 16 hónapos kisfiú ritka betegségét

A most 16 hónapos kisfiú olyan ritka betegségben szenved, hogy a szakirodalom még nevet sem adott neki. Mivel mindössze 200 esetről tudnak, az orvosok a sötétben tapogatóznak: nem hogy gyógymód nincs rá, de még azt sem tudják pontosan megmondani, mit tartogat a jövő a gyermeknek, és mire kell felkészülnie édesanyjának. 

Az angliai Swadlincote városában élő, 34 éves Chloe Storer 30 hét terhesség után volt kénytelen megszülni gyermekét, a kis Jake növekedése ugyanis egy idő után abbamaradt, és az orvosok úgy látták a legjobbnak, ha koraszülöttként azonnal világra jön. Már ekkor sejtették, hogy valami komoly betegsége van, pontos diagnózis azonban jó ideig nem született - egészen addig, amíg édesanyja egy ártatlannak tűnő fotón észre nem vett egy zavaró, gyanús részletet.

Chloe ugyanis kiszúrta: olyan, mintha fia jobb arcfele teljesen lebénult volna. Stroke-tól tartott, így azonnal felhívta rá az orvosok figyelmét. Ők azonban egy jóval aggasztóbb diagnózissal álltak elő. A kis Jake 1q21.1 kromoszóma duplikáció miatt beteg. “Amikor elmondták a diagnózist, úgy hangzott, mint egy halom összekuszált betű, amiből semmit sem értettem. Végtére is összesen 200 embert érint ez a betegség az egész világon” - nyilatkozta az édesanya a Mirrornak, hozzátéve: jelenleg teljes a bizonytalanság:

“Ahogy jelenleg tudjuk, Jake jövője teljesen ismeretlen. Az orvosok tanulási nehézségeket, szívbetegséget, halláskárosodást jósolnak” - magyarázta, kiemelve: minden nap tanul valamit kisfia állapotáról.

Chloe a közelmúltban elhatározta, hogy megkeres hasonló sorsú anyukákat és gyermekeket - olyan piciket, akik az ő Jake-éhez hasonlatosan valamilyen kromoszómabetegségben szenvednek. Emellett igyekszik nem feladni, látja ugyanis kisfián, hogy ő sem adja fel, súlyos állapota ellenére:

“Boldog, mindig mosolyog és annyira eltökélt. Néha szenvedek amiatt, hogy vajon mit tartogat a jövő Jake-nek, de aztán amikor elér valamit, amire nem számítottunk, mint például hogy a múlt héten elkezdett járni, minden más lesz. Jake állapota sok ismeretlent tartogat, de ő folyamatosan felülmúlja az elvárásokat.”