Magyarországon egyedül a másfél éves örkényi Demeter Rékánál fedeztek fel eddig egy igen ritka, genetikai eredetű betegséget. A kórkép olyan ritka, hogy eddig még nevet sem adtak neki.
A világon mindössze néhány emberről tudnak, akik ebben a rémes kórban szenvednek. Az orvosok szerint kromoszómaátrendeződésként lehet a legkönnyebben leírni ezt, melyrôl még az orvosok sem tudják, milyen következményei vannak.
– Réka nincs még másfél éves, de ez idő alatt annyi vizsgálaton esett már át, ami egy felnőtt embernek is sok lenne – kezdte történetét Demeterné Varga Erzsébet, a kis Réka anyukája a Borsnak. – Születése után rögtön az intenzív osztályra került, de onnan azzal a reménnyel jöttünk haza, hogy minden rendben lesz. Nem így történt…
Az első hat hétben Réka nem hízott, és folyamatosan magas láz gyötörte. Visszakerült a kórházba, ahol kiderült: kettős üregrendszerű vese fejlődött ki a testében. De nem ez volt az utolsó probléma.
– Egyéves volt, amikor egy vizsgálat alkalmával az összes kromoszómáját egyenként leellenőrizték. Ekkor derült ki, hogy a kromoszómaátrendeződés okozza a bajokat. Rossz lett a hallása, hallókészüléket kapott. Visszamaradott az értelme, és alig bír mozogni. De szívszűkület is kialakult, műtét vár rá. Az orvosok szerint soha nem fog járni, beszélni, és valószínűleg az epilepszia is megjelenhet nála – folytatta Erzsébet, aki a helyzet ellenére sem adja fel a küzdelmet.
Szerény körülmények között élnek, a férje fizetését felemészti a devizahitel törlesztése, így nem sok marad a gyermekek etetésére és ruháztatására. A társadalombiztosítás Réka számára heti egyszer biztosítja a gyógytornát és félévente egy neurológiai vizsgálatot.
– Nehezen jövünk ki – hajtja le a fejét az anya. – A gyes és a családi pótlék a rezsire és az élelmiszerre is kevés. De nem adjuk fel! Megpróbálunk mindent: a szakemberek azt hangsúlyozzák, hogy rendszeres fejlesztésre lenne szükség addig, amíg kicsi. Az utolsó fillérünket is ebbe öljük. Nem tudom, meddig lesz elég…
