Annak idején a 8 hetes kis Samuelnek szokatlan nagy volt a feje a korához képest, ezért a gyermekorvos beutalta egy kórházba, hogy rendesen kivizsgálják. Ott hónapokig értetlenül álltak az orvosok az eset előtt, végül aztán súlyos anyagcsere zavarral járó Alagille-szindrómát diagnosztizáltak nála.
– Amikor kiderült mi a baja a fiamnak azonnal műteni kellett. Az agyában lévő folyadékot lecsapolták egy csövön keresztül, amit a gyomrába vezettek. A műtét óta Samuel egyre jobban van.
– Már csak kicsit nagyobb a feje az átlagnál, de a családunkban egyébként is több nagyfejű rokon is van, így nem aggódunk annyira – magyarázta a Sun újságírójának Samuel apja, aki a feleségével együtt a lapon keresztül is köszönetet mondott a gyors orvosi beavatkozásért és szeretnénk, ha Roona családja is tudná, hogy operációval kezelhető ez a szindróma. A kisfiú most egy éves már szinte teljesen jól van, fájdalmai pedig egyáltalan nincsenek. Két hónapja műtötték meg.
Mi az az Alagille-szindróma?
Ez egy összetett, dominánsan öröklõdõ, több rendszert érintõ szindróma. Az érintett rendszerek a következõk: máj, szív, szem, arc és a csontok. A szindróma fõ klinikai kinyilvánulása a cholesztázis (epepangás), veleszületett szívrendellenességek, amik fõleg a tüdõartériákat érintik, hátsó embryotoxon a szemben, jellegzetes arc elváltozások és lepkeszerû csigolyák.
Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.