Folyamatos félelemben él egy brit anya, akinek ikerlányai ritka genetikai betegséggel jöttek a világra. A lányok csontjai annyira törékenyek, hogy a legapróbb érintés is töréshez vezethet.
Charmaine Cowan élte fél éve rettegésben telik. Az asszony hat hónappal ezelőtt adott életet ikerlányainak, azonban a gyerekek nem születtek egészségesnek – írta meg a Daily Mail. A két kislány ugyanattól a genetikai betegségtől szenved, mindkettejük csontjai annyira törékenyek, hogy egy erősebb érintéstől eltörhetnek.
- Olyan törékenyek, mint a porcelánbabák – mondta a kétségbeesett anya a riportereknek. - Úgy érzem soha nem lehetek elég óvatos, ha hozzájuk érek. Bármelyik pillanatban összetörhetem őket. Csak az első hetükben 12 csontjuk tört el, pedig akkor még alig mozogtak.
Az asszony arról is beszélt mennyire nehéz ebben a helyzetben átélni a mindennapos örömöket. - A fürdetés általában egy vidám és bensőséges dolog a családokban, nálunk viszont csupa szorongásból áll. Egyszer eltörtem egyikőjük karját, miközben szappanoztam, rettenetes érzés volt – mondta Cowan.
Mivel az orvosok még nem találtak gyógymódot a ritka betegségre, a kislányoknak vélhetően állandó fájdalomban és veszélyben kell leélniük az életüket.
Kik az üvegcsontú emberek?
Az Osteogenesis Imperfecta (OI, latin osteo=csont, genesis=teremtés, születés; imperfecta=tökéletlen) egy ritka, örökletes betegségcsoport gyűjtőneve, melyet a csont mátrixát alkotó I. típusú kollagén genetikai hibája okoz, és a csontok anyagcserezavara, a szervezet kollagénhiányos állapota jellemzi - írja a hazipatika.hu.
Súlyos esetben az üvegcsontú betegek már az anyaméhben többszörös csonttörést szenvednek, enyhébb esetben pedig az egészen kicsi ütések hatására is bekövetkező csonttörések rontják az életminőséget. A betegség legfontosabb jellemzője tehát, hogy a fentiek miatt az érintettek egész életüket valamiféle "burokban" élik, hogy a törés minél ritkább vendég legyen náluk, és mire felnőnek, sokszor súlyosan mozgáskorlátozottá válnak, teljesen ép intellektus mellett.
