"Összetört a szívünk" - végzetes diagnózist kapott a kisbaba, apró jel árulkodott a bajról

Joe és Breanne Fusco nagyon boldogok voltak, hogy világra jött első gyermekük, Joseph Paul, egy problémamentes terhesség és császármetszés után. Azonban a kicsi születése után négy nappal Josephnek nehézségei adódtak az evéssel, és nem gyarapodott a súlya. A szülei először nem gyanakodtak bajra, de csak nem javult a helyzet, ezért kórházba vitték a babát. 

A kicsi a megfigyelés alatt rohamot kapott, így a családot egy gyermekkórházba szállították genetikai vizsgálatokra. Ott kiderült, hogy Joseph vesekárosodást szenvedett, és Lesch-Nyhan szindrómát (LNS) diagnosztizáltak nála. A Lesch-Nyhan-szindróma az X kromoszómához köthető öröklődő betegség, amelyre nincs gyógymód. A kórban szenvedő emberek legfeljebb 40 éves korukig élnek, és az esetek túlnyomó részében  tolókocsihoz vannak kötve. A beteg gyermekek motoros fejlődése jellemzően elmarad a normálistól és mint az Josephre is jellemző, önmagukat próbálják bántani.

– nyilatkozta a 33 éves apuka a diagnózis pillanatáról.

– tette hozzá az aggódó szülő. Most, négyéves korában a kicsi veséjét gyógyszerekkel kezelik, és jelenleg nem próbál ártani magának. Nem tud azonban egyedül járni, és csak két-három szavas mondatokat használ - írja a Mirror.

– árulta el gyermeke jelenlegi állapotáról az édesapa. Hozzátette, a kisfiú a nehézségek ellenére boldog, és láthatóan sokat fejlődik. Bár a jövő sok küzdelmet tartogat, a család bizakodó maradt.