Elképesztő siker: Gyógyítani tudják Magyarországon az örökletes vakságot

A régióban szinte egyedülálló, Szemészeti Génterápiás Kezelőcentrum minősítést kapott a Semmelweis Egyetem, ahol a genetikai hátterű, retinális zavarok kezelése válhat lehetővé a legújabb, világszínvonalú génterápiának köszönhetően. Lapunknak Dr. Merkely Béla, a Semmelweis Egyetem rektora mesélt bővebben erről a génterápiás eljárásról.

Megakadályozza a vakságot

– Az örökletes retina disztrófiák, azaz zavarok a látáskárosodás és a vakság egyik fő okát jelentik. Ezek a súlyos betegségek viszonylag ritkán fordulnak elő. Napjainkig közel 460 gén érintettségét írták le ebben a betegségcsoportban, ezek közül az egyik az RPE65 gén, aminek mutációjakor kialakul ez a betegség. Ilyenkor a látóhártyán egy degenerációs folyamat indul, pigmentsejtek válnak ki, amelyek elkezdenek a periféria felől a centrum felé vándorolni, és közben a beteg látótere szűkülni kezd, az életkor előrehaladtával pedig elveszti a látását – fogalmazott a Borsnak Merkely Béla. 

Az egyetem szemészeti klinikáján kiemelt fejlesztések valósultak meg az elmúlt időszakban: kiterjesztették az örökletes retinabetegségben szenvedő páciensek genetikai szűrését, valamint Közép-Európa első, legkorszerűbb szemvizsgálatokat lehetővé tevő FST készüléket is megvásárolták. 

Precíziós munka

– A génterápia során a hatóanyagot be kell fecskendezni a retina alá, az éleslátás területére, ami a valóságban egy nagyon pici gombostűfejnyi felület. A nehézség benne az, hogyan juttassuk el a retina alá a gyógyszert úgy, hogy ne okozzunk tartós retinasérülést, hogy a vérellátás ne sérüljön. Éppen ezért a látóhártya műtéteiben jártas szakemberek kellenek az eljáráshoz. Jelenleg három sebészt képeztünk ki erre. Maga a terápia nagyon tervezett, komplex folyamat, speciális gyógyszerszállítási körülményeket igényel, hiszen például a készítményt alacsony hőmérsékleten kell tárolni – magyarázza a Semmelweis Egyetem rektora.

Az életkor nagyon fontos tényező a gyógyulás, felépülés szempontjából, sok múlik azon, hogy mikor diagnosztizálják a betegséget, mikor kap kezelést a páciens. 

– Ha még van bizonyos funkciója a látóidegnek, akkor sokkal nagyobb eséllyel lehet visszaállítani egy használható látóélességet. A terápia hatására a nem működő fotoreceptor sejtek ismét alkalmassá válhatnak a fényfelvételre, a beteg visszanyeri a fényérzékelést és a látásfunkció bizonyos elemeit, amivel akár a korábbi munkavégzés is újra lehetővé válhat. A betegek ezt követően ismét képesek lesznek a tájékozódásra, önálló életvitelre.

A szemészeti génterápiás centrum létrejöttében kulcsszerepet játszott a dr. Roska Botond által vezetett bázeli Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology, a Semmelweis Egyetem, valamint a korábbi Innovációs és Technológiai Minisztérium közötti stratégiai megállapodás, amelynek célja, hogy újszerű megközelítéseket hozzon a látás helyreállítása és a látásvesztés lassítása kapcsán. 

Hosszútávú tervek

A Semmelweis Egyetem kutatói viszont sosem pihennek és mindig valamilyen innováción dolgoznak, amivel a páciensek igényeit szolgálják.

– A retinitis pigmentosa megoldásával kapcsolatban további kutatások folynak. A jövőben a macula degeneráció vagyis meszesedés, és a zöldhályog szövődményeinek génterápiás kezelése is várható. Ezzel a Semmelweis Egyetem azon kevés egészségügyi intézmények egyikévé válik a világon, ahol a legkülönbözőbb, illetve legmodernebb sejt- és génterápiás eljárások lesznek elérhetőek a magyar és külföldi betegek számára.